BOLESTI NERVNOG SISTEMA

Vertigo (Vrtoglavica)

Osobe koje imaju vrtoglavicu najčešće opisuju poremećaj ravnoteže na dva načina: kao osećaj okretanja oko glave ili u glavi, ili kao gubitak orijentacije u prostoru. Smetnje se pogoršavaju okretanjem glave i promenom položaja tela, a često su praćene poremećajem sluha i šumom u uhu i mučninom. Specifični poremećaji su kretanje i bežanje predmeta pred očima ili osećaj okretanja vlastitog tela u prostoru, zatim osećaj gubljenja u prostoru, propadanja, uzdizanja i zanošenja u stranu ili napred - nazad. Kod vrtoglavica uzrokovanih bolestima unutrašnjeg uva (otogenih vrtoglavica), predmeti koje gledamo vrte se vodoravno od bolesnog prema zdravom uhu, a ravnoteža je poremećena kod bolesnog uva. Nespecifični poremećaj ravnoteže ili lažna vrtoglavica karakteriše se svetlećim zvezdicama ili mračenjem pred očima (omaglica), nesvesticom, osećajem punoće i pritiskom u glavi i ušima. Najčešći im je uzrok kratkotrajni izostanak ili smanjeni protok krvi u mozgu ili u vratu.

Položajna vrtoglavica- najučestalija je od svih, a uzrokuje je neprimeren pokret ili položaj glave, pri ležanju, okretanju u postelji ili zabacivanju glave unazad. Traje svega minut ili kraće, a može biti praćena ritmičnim treperenjem očiju dok sluh ostaje očuvan. Može se pojavljivati svakih nekoliko dana, ali i nakon nekoliko meseci. Upala vestibularnog nerva- napad žestoke vrtoglavice traje nekoliko dana, a zatim postupno popušta kroz nekoliko nedelja. Iako uzrok poremećaja i mesto oštećenja nisu dokazani, većina lekara smatra da je reč o upali živca vestibuluma labirinta unutrašnjeg uva.
Meniereova bolest- radi se o poremećaju mikrocirkulacije u unutašnjem uvu. Bolest se karakteriše iznenadnim napadima vrtoglavice, koji mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Napad može biti tako žestok da bolesnik mora da legne. Žestoka vrtoglavica obično je kratkotrajna. Prate je muka, povraćanje, šum u uvu, gubitak ravnoteže nekada diplopije (duple slike).
Tumor slušnog živca karakteriše se stalnom vrtoglavicom čija se izraženost može meriti. Drugi znaci koji ukazuju na tumor su oštećenje sluha i poremećaji funkcije drugih nerava mozga.

Tropska spastična parapareza

Klinički postoji progresivna, simetrična, spastična parapareza, slabost mišića, bolne parestezije nogu i poremećaj sfinktera. Mogu se raziviti i uveitis, artritis, pulmonarni limfocitni alveolitis, polimiozitis, keratokonjunktivitis, dermatitis.

Tremor

Za razliku od klonusa koji je monofazičan (kontrakcija i dekontrakcija grupe mišića), tremor je bifazičan (naizmenična kontrakcija agonista i antagonista). Amplituda ovih oscilacija može biti veoma mala, jedva vidljiva ili veoma velika do potpune nesposobnosti pacijenta. Društvo za poremećaje pokreta bazira klasifikaciju na razlikovanju između tremora u miru, posturalnog, prostog kinetičkog i intencionog (pri ciljanim pokretima) tremora. U okvirima pojedinih kliničkih sindroma mogu se izdvojiti pojačani fiziološki tremor, klasični esencijalni tremor, primarni ortostatski tremor, specifični tremori-ciljni i pozicioni, distonični tremor, tremor kod ili u Parkinsonove bolesti, cerebelarni tremor, Holmesov tremor, palatalni tremor, medikamentni i toksični tremor, tremor kod perifernih neuropatija i psihogeni tremor.

1. Statički (položajni) tremor - javlja se pri ispruženim rukama i najbolje se uočava kada se prsti rašire. Može se lepo osetiti ako se dlanovi ispitivača naslone na vrhove bolesnikovih ispruženih prstiju. Oscilacije se mogu učiniti vidljivim ako se na prste ispruženih ruku stave listovi papira. Pomoću posebnih sprava-akcelerometra mogu se meriti frekvenca i amplituda tremora.
Ova vrsta tremora se najčešće sreće kao fiziološki tremor. On nastaje pri održavanju istog položaja i predstavlja smetnju kada je preteran, npr. kod treme pri nastupu pred publikom. Frekvenca mu je 8-12 Hz. Statički tremor se javlja i kao simptom neuroze, alkoholizma ili tireotoksikoze. Bolest sui generis se zove esencijalni tremor. Ukoliko se javi u senijumu posle 65. godine naziva se senilni tremor, a ako se javlja familijarno-familijarni tremor. Nasleđuje se autozomno dominantno i može da se javi u bilo kom životnom dobu. Ima spor tok. Najčešće se javlja na prstima ruku, ali može da zahvati i glavu i glasne žice kada daje drhtav (tremoliran) glas. Obično je statički, ali može da bude intencioni, a nekada se javlja i pri mirovanju. Sa uzimanjem alkohola se smanjuje, ali se po prestanku njegovog dejstva pogoršava. U slučaju tremora u miru moguća je pogrešna dijagnoza Parkinsonove bolesti. Za lečenje se koriste beta blokatori (propranolol i drugi), clonazepam i primidon.

2. Tremor u miru - opisan u Parkinsonovom sindromu.

3. Intenciomi, kinetički, akcioni tremor - nastaje kod oštećenja cerebeluma (mali mozak). Najčešće se sreće kod multiple skleroze. U nekim slučajevima može biti ogromnih amplituda pa se svaki voljni pokret pretvara u pravo mlataranje ekstremitetom.
Intencioni tremor je čest znak hepato-cerebralne degeneracije (Wilsonova bolest).

4. Alternirajući, posturalni ili rubralni tremor - javlja se pri zauzimanju odrijeđenog položaja, npr. ovaj tremor se javlja na rukama kada se one ispruže. Ovo je grub tremor celih ekstremiteta u vertikalnom smeru sa progresivnim uvećanjem amplitude. Glavu i trup zahvata pri sedećem položaju. Znak je disfunkcije dentato-rubro-talamo-kortikalnog puta. Občino se vidi kod multiple skleroze.

Osim ovih vrsta organskih tremora postoji i histerični tremor, koji je nepravilan, grub, promenljiv, gubi se sa odvraćanjem pažnje. Najčešće ga je teško razlikovati od organskog tremora.

Tranzitorni ishemični atak (TIA)

Prolazne ishemije u oblasti karotidnog sliva mogu dati sljedeće ispade-prolazno slepilo, hemipareza (laka oduzetost polovine tela), hemiparestezije ili hemihipestezija (smanjen ili izmenjen osećaj u polovini tela), dizartrija (poremećaj govora), hemianopsija (poremećaj vida sa gubitkom jedne polovine vidnog polja), psihički poremećaji u vidu konfuznih stanja.

Tortikolis

Urođeni tortikolis- razlog ovoj pojavi je položaj bebe u stomaku u poslednjim mesecima trudnoće. Druga mogućnost nastanka tortikolisa je porođajna trauma. Do istezanja mišića vrata može da dođe ako bebina glava prebrzo izađe, ili presporo pa je neophodno njeno izvlačenje i vrlo često kada se prvo rađa karlica pa tek onda glava. Tada dolazi do pucanja mišićnih vlakana zbog prevelikog istezanja mišića vrata što se ne vidi odmah. Posledica je hematom (oteklina) unutar mišića koji se stvori uglavnom u trećoj nedelji bebinog života i može da se vidi i opipa na vratu.

Osnovni znaci urođenog tortikolisa su: asimetrija lica i čela sa hipotrofijom na zahvaćenoj strani, što je najčešce prisutno na samom rođenju, bezbolan tumefakt veličine lešnika u donjoj polovini m.sternocleidomastoideusa koji se javlja obično oko 2. nedelje, a spontano iščezava posle 2. meseca po rođenju, vrpčasto skraćenje i zategnutost m.sternocleidomastoideusa koje kasnije nastaje i nagnutost glave na obolelu stranu sa potiljkom prema ramenu na zahvaćenoj strani, a lice okrenuto nagore i na suprotnu stranu. Kao posledica urođenog tortikolisa javlja se kompenzatorna skolioza sa konkavitetom na zahvaćenoj strani.

Tikovi

Većina tikova malo je primjetna i javljaju se u kraćem razdoblju života djeteta - takvi tikovi najčešće sami i nestanu. Roditelji ih često mogu povezati s promenom u životu koja je uzrokovala stres, npr. polazak u vrtić, selidba ili dolazak brata/sestre. Najveći deo tikova prolazi samo od sebe, ali neki se pogoršavaju u anksioznim stanjima, umoru ili kod upotrebe nekih medikamenata.

Podjela i klinička slika

Jednostavni motorni tikovi javljaju se u vidu iznenadnih, brzih kretnji pojedinačnih mišićnih grupa za šta su najbolji primeri trepkanje, pućenje usana, plaženje jezika, trzaji glave, “izvijanje” ramena, grimasiranje, škljocanje zubima itd. U malom broju slučajeva motorni tikovi proizvode samopovređivanje kod djece koja stalno grizu jezik ili usnu.

Složeni motorni tikovi, za razliku od prethodnih, se javljaju kao ponavljani obrasci kretnji koje uključuju veći broj mišićnih grupa. Djeca koja imaju ovakvu vrstu tikova mogu ljuljati glavu s jedne na drugu stranu, ili je uporno okretati desno-levo. Veliki broj djece ima i kreveljenje, skakanje, ponavljano doticanje nekog dela tela, “njuškanje” predmeta ili dela tela, “tapkanje” nogama, izvijanje trupa. Djete može satima ispisivati isto slovo ili neku reč, ili može uporno cepati sveske ili knjige.

Jednostavni glasovni tikovi su takođe vrlo raznoliki: može se raditi o besmislenim zvucima koje djete ponavljano produkuje, ali može da se radi i o odrijeđenoj vrsti reči. Ovakav tip tikova se može dijagnostikovati u vidu nakašljavanja, “pročišćavanja” grla, šmrkanja, podvriskivanja, “pucketanja” jezikom. Nekada djeca ponavljaju izraze poput “uh, uh” ili “eee”. Odrijeđeni broj djece u sklopu kliničke slike imaju i izgovaranje bezobraznih reči (koprolalija) dok druga djeca uporno ponavljaju tuđe reči.

Oblik tika kod koga postoje, ili su postojali, složeni motorni tikovi i jedan ili više glasovnih tikova se naziva sindrom Gilles de la Tourette. Ovaj vid tik poremećaja je veoma onesposobljavajući za djete koje je oboljelo, ali na sreću relativno rjetko se sreće u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Bolest se obično javlja između šeste i devete godine života i ima nasledan karakter. Ako jedan roditelj ima ovaj sindrom postoji 50% šanse da i djeca naslede bolest.
Tikove nepravedno nazivamo “nevoljni pokreti” jer oni nisu potpuno izvan kontrole pošto ih djete može odložiti na odrijeđeno vreme i po tome se oni razllikuju od neke druge vrste grčeva (npr. grčeva u toku epileptičkog napada). Djeca koja imaju tikove su sposobna da ih obuzdavaju i satima, ali nakon toga dolazi do naglog pogoršanja, pa oni postaju jači i duže traju.
Prolazni motorni tikovi se javljaju više puta dnevno gotovo svakog dana tokom najmanje četiri nedelje, ali ne duže od 12 meseci. Početak je uvijek pre 18. godine. Prolazni motorni tikovi su u najvećem broju slučajeva i jednostavni, tj. zahvataju samo odrijeđenu grupu mišića. Prolazni tikovi su u većini slučajeva psihogenog porekla što znači da nastaju kao posledica stresa ili nekog drugog psihičkog uzroka. Obično se pojačavaju u toku nekog konflikta, a skloni su i spontanom vraćanju kliničke slike. Lečenje prolaznih motornih tikova u blagim slučajevima nije potrebno, dok se u težim slučajevima mogu primeniti tehnike relaksacije, antistres programi, autogeni trening i psihoterapija (razgradnja emotivnih problema koji su prouzrokovani tikovima).

Hronični motorni tikovi su, u stvari, sindrom Gilles de la Tourette koji smo već opisali. Kod njih se u preko 50% slučajeva nalaze EEG nenormalnosti i dopaminski poremećaji (poremećaj u lučenju hemijski supstanci u mozgu).

Tetanija

Pod tetanijom se podrazumjeva kliničko stanje povećane razdražljivosti centralnog i perifernog nervnog sistema - kod abnormalnih koncentracija jona u tečnostima koje natapaju nervne ćelije.

Stupor

Stupor je stanje utrnulosti gotovo svih funkcija ličnosti, praćeno ukočenošću, letargijom i abulijom (bezvoljnost). Osoba u stanju stupora prepoznaje se po tome što neprestano ćuti, uopšte ne reaguje na draži, odbija hranu, ima nepomično držanje tela, lice nepokretno poput maske, sumoran i odsutan pogled. Osobu koja je u stuporu možemo da dozovemo samo glasnim dozivanjem, jakim drmusanjem i sličnim dražima.
Razlikuju se katatoni, depresivni, histerični i organski stupor. Katatoni stupor je stanje potpunog gubitka spontanog i aktivnog pokretanja, bolesnik satima ukočeno stoji, sedi, ne uzima hranu, ne govori ali registruje sve što se oko njega događa jer mu svest nije pomućena.Uzrok nastanka

Iako skoro svi elektroliti (natrijum, kalijum, magnezijum, kalcijum, fosfor) mogu da daju slične simptome, u praksi se tetanija najčešće sreće kod sniženog nivoa kalcijuma u krvi. Tetanija može biti udružena sa hiperventilacijiom, hipoparatireoidizmom, rahitisom, uremijom i drugim stanjima.

Tetanija se karakteriše mišićnim trzajevima, grčevima i karpopedalnim spazmima, naročito na gornjim ekstremitetima i šakama, zatim hiperrefleksijom, a uteškim oblicima mogu nastati i laringospazam i konvulzije. Ako su zahvaćeni i disajni mišići, može da nastupiti apneja (prestanak disanja duži od 20 sekundi). Tetaniju prati i izmenjen senzibilitet, kao što je parestezija (izmenjeni osećaj dodira) na usnama, jeziku, prstima i stopalima, i bol u zahvaćenim mišićima.

Status epilepticus

Gran mal status (status epilepticus major, generalizovani tončko-klonični SE) - predstavlja jedno od najdramatičnijih i najurgentnijih stanja u medicini i definiše se kao jedan napad koji traje duže od pola sata ili više napada između kojih bolesnik ne dolazi svesti. Ukoliko se bolesnik osvesti između napada govori se o seriji napada. Međutim, i nekoliko velikih napada dnevno predstavlja urgentno stanje, jer lako može da preraste u SE.
Precipitirajući faktori mogu da budu nagli prekid antiepileptične terapije, uzimanje alkohola, infekcije ili unošenje konvulzivnih sredstava. SE je često prva manifestacija simptomatske epilepsije. Među najčešće uzroke navode se tumori, teške traume glave, vaskularni poremećaji, encefalitis i alkoholizam.
SE obično počinje serijom napada koji se javljaju sve češće. Trajanje pojedinih napada raste na 2-3 minuta, dok pauze traju 20 do 30 minuta. Tonična faza raste na račun klonične. (Tonična faza koja je zapravo trajna kontrakcija svih mišića obuhvata kratkotrajno savijanje trupa unapred, a zatim duže savijanje trupa unazad, podignute očne kapke i oči koje su okrenute naviše, naizmenično grčenje mišića jezika i donje vilice kada može doći do ugriza jezika, kontrakcije mišića grudnog koša i produžen ekspirijum što dovodi do stvaranja „epileptičnog krika" vegetativne fenomene: ubrzanje pulsa, povišenje krvnog pritiska, povećanje pritiska u bešici, proširenje zenica, bledu, a zatim cijanotičnu boju lica. Klonična faza počinje blagim drhtanjem i napreduje do snažnih kontrakcija i grčeva svih mišića tela i lica kao i vilice i jezika što dovodi do krvave pene u ustima). Postoji obilje vegetativnih poremećaja. Disanje može biti deprimirano osnovnom bolešću i lekovima koji se koriste za kupiranje SE, tahikardija (ubrzan rad srca) je veoma izražena, kao i hipertenzija (povišen krvni pritisak), zenice su midrijatične (raširene), postoje hipersalivacija (povećana izlučivanje pljuvačke), i traheo-bronhijalna hipersekrecija. Moguć je i edem pluća. Mišićna aktivnost i poremećaj vegetativnog sistema dovode do hiperpireksije i moguće mioglobinuruje. Nastaju metaboličiki poremećaji.
Koma, prava ili vigilna, može trajati satima po prestanku napada, a doprinose joj i antikonvulzivni lekovi i osnovna bolest. Rijeđe se status završava konfuznim ili sumračnim stanjem.
Prognoza zavisi od etiologije i terapijskog pristupa. Smrtnost je velika oko 6-8%. Uzroci letalnog ishoda su osnovna moždana bolest, cirkulatorni kolaps i zastoj disanja.

Pti mal status (status epilepticus minor):

-Apsans status-klinički se najčešće manifestuje pomućenjem svesti do izraženog konfuznog stanja kada je bolesnik u stuporu. Ređa je pojava automatizama, fuge, anksioznosti ili manično-depresivnog stanja. Ovakva stanja mogu trajati satima, danima ili nedeljama.
-Mioklonični generalizovani status-manifestuje se ritmičnim, ponovljenim, generalizovanim mioklonizmima (kratkotrajne kontrakcije mišića) praćenim odgovarajućim promenama na EEG-u.
-Džeksonov status (SE focalis Jacksoni, parcijalni somatomotorni status)-predstavlja ponavljane Džeksonove napade koji mogu trajati satima ili danima. Svest je očuvana, mada budnost može ponekada da bude i smanjena.
-Psihomotorni status-manifestuje se dugotrajnim automatizmima, fugama ili psihozom.

Spinalna mišićna atrofija

SMA tip II-počinje nešto kasnije, do 6 meseci, manje je teška, napredovanje je nešto sporije, a kliničke razlike sa tipom jedan su minimalne. Nekada se spontano zaustavlja.

SMA tip III (Kugelberg-Welanderova bolest)-klinički postoji sporo progresivna slabost mišića, nekad sa hipertrofijom listova pa liči na mišićnu distrofiju. Postepeno ali progresivno ispoljava se slabost i atrofija mišića, naročito karličnog pojasa zbog degenerativnih promena i iščezavanja motornih ćelija prdnjih rogova kičmene moždine. Fascikulacije se vide u polovine slučajeva. Životni vek ne mora biti skraćen.

SMA tip IV (proksimalni oblici sa početkom u odraslom dobu)-nasleđuju se autosomno recesivno ili dominantno a počinju između 15. i 60. godine. Mogu da se pomešaju sa mišićniom distrofijom ili amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Progresija je stalna ali nije teška.

Distalna spinalna mišićna atrofija-nasleđuje se autosomno recesivno ili dominantno. Do sada je izdvojeno osam tipova vezanih za razne genetske lokuse. Većina dominantno nasleđenih počinje pre 20. godine.

Mišići ispod kolena atrofiraju i stopala vise mlitavo. Ruke su manje zahvaćene, mada ima familija u kojih su ruke više zahvaćene. Senzibilitet je očuvan a senzitivne brzine sprovođenja su normalne. Bolest sporo napreduje.

Somnolencija

Bolesnik je pospan, slabije draži ne izazivaju reakciju, lako zapada u san nakon prestanka jačih draži, i može se bez teškoća ponovo probuditi. Pažnja je oslabljena, sporo reaguje na pitanja, odgovara teško, usporeno sa zakašnjenjem, očni kapci su zatvoreni, lice opušteno, pospano. Teško može održati pažnju za neki predmet ili pojavu. Nesigurno je orijentisan u prostoru i vremenu. Često se kaže da je bradipsihičan ističući usporenost pokreta, govora i rasuđivanja.

Siringomijelija i siringobulbija

Siringomijelična šupljina je ispunjena tečnošću i vrši pritisak na ćelije prednjih rogova kičmene moždine, piramidne puteve i ascedentne, senzitivne puteve dovodeći do njihove degeneracije. Razvoj šupljine dovodi do destrukcije centralne sive mase kičmene moždine i prekida vlakana spinotalamičnog puta koji kroz nju prolaze na putu za suprotnu stranu u odgovarajućim segmentima kičmene moždine.
Klinička slika je rezultat navedenih lezija: oštećenje osetljivosti za bol i termičke senzacije uz očuvanost senzibiliteta za dodir u odgovarajućim dermatomima, najčešće na rukama, simptomatologija oštećenja perifernih motornih neurona u odgovarajućim miotomima (hipotrofija malih mišića šaka), znaci oštećenja kortikospinalnih puteva na nogama, trofičke promjene na koži, potkožnom tkivu i kostima ruku.
U nešto više od jedne trećine slučajeva javljaju se disestezije u vidu palećeg bola. Bolne disestezije se javljaju u dermatomima koji odgovaraju segmentima u kojima sirinks zahvata dorzolteralni kvadrant kičmene moždine sa iste strane. U više od polovine slučajeva hirurška intervencija koja dovodi do kolapsa sirinksa daje olakšanje bolova.
Propagacija šupljine ka produženoj moždini oštećuje senzitivna jedra trigeminusa i dovodi do siringomiječične disocijacije senzibiliteta na licu.

Sindrom karpalnog tunela

Ako pritisak dostigne stepen na kom nerv ne može da obavlja funkciju, javljaju se trnci i osećaj žarenja u prva tri prsta i polovini četvrtog prsta šake i bol kojije naročito izražen noću. Bol i trnci šire se u dlan i prste, ali se mogu širiti i u lakat i rame. Ako je kompresija dugotrajna ili intezivna dolazi do promena na mišićima šake, oni hipotrofiraju što dovodi do gubitka snage i nesigurnosti pri hvatanju prstima i slabljenja i gubitka osećaja.

Senilnost

Opšti simptomi senilnosti su: opadanje intelektualnih sposobnosti, psihička inertnost, teškoće u pamćenju, fiksacija za događaje iz prošlosti, teškoće u prilagođavanju i sl. U tipičnim slučajevima počinje sa smetnjama pamćenja, teškoćama nalaženja reči ili izmenama raspoloženja. Posle najmanje šest meseci uočavaju se problemi za razliku od obične zaboravnosti koja se ne pogoršava. Sa napredovanjem bolesti mogu da se razviju i drugi problemi: Stalno zaboravljanje skorašnjih događaja, sastanaka, imena i lica kao i teškoće da razumeju šta je rečeno. Postaju konfuzni u rukovanju sa novcem, vožnji automobila ili upotrebi kućnih aparata. Nastaju izmene ličnosti, prestaju da brinu za osobe iz neposredne okoline, postaju razdražljivi ili ravnodušni. Mogu da se jave promjene raspoloženja sa plačljivošću, postaju sumnjičavi, misle da ih neko potkrada ili želi da im naudi. U kasnijoj fazi bolesti mogu da postanu uznemireni, ustaju noću, spremaju se da idu negde, odlutaju i izgube se ili se stalno šetaju u istom prostoru. U završnoj fazi senilnosti bolesnici su vezani za postelju, gubi se normalna komunikacija, ne kontrolišu više mokrenje i stolicu. Ličnost može da se u toj meri promeni da bliske osobe imaju utisak kao da se radi o stranoj osobi.

Sekundarni parkinsonizam

Kardinalni znaci parkinsonovog sindroma su rigor, bradikinezija, tremor u miru i oštećenje posturalnih refleksa. Bolesnik zauzima karakterističan poguren stav sa rukama flektiranim u laktovima i adukovanim uz telo. Lice mu je ukočeno kao maska. Hoda sitnim koracima. Svi pokreti su usporeni i otežani. Naročito je upadljivo pri hodu i okretanju u hodu ili u krevetu (bradikinezija). Upadljivo je osiromašenje automatskih pokreta, npr. nedostaje mahanje rukama pri hodu, čak je i treptanje rjetko (hipokinezija).
Rigor je posebna vrsta mišićne hipertonije koja se manifestuje ujednačenim otporom pri pasivnim pokretima (olovna šipka) ili povremenim popuštanjem tonusa kao da se u zglobu nalazi zupčasti točak (Negroov fenomen). Najlakše se uočava na vratu i rukama.
Tremor (podrhtavanje) u miru je grub, najčešće velike amplitude, 4 Hz. Jako je promenljiv, pojačava se sa uzbuđenjem, a nestaje pri voljnim radnjama i u snu. Stari neurolozi su ga opisivali ka "pravljenje pilula" ili "brojanje novca" na rukama, odnosno "gaženje pedala" na nogama. Rijeđe su zahvaćeni vilica, jezik i kapci.
Druga vrsta tremora koja se takođe može naći, je finiji tremor, lako iregularan tremor ruku, koji se održava za vreme voljnog pokreta i gubi se kod relaksacije.
Oštećenje posturalnih refleksa se manifestuje nestabilnošću i zanošenjem pri hodanju, naročito pri okretanju. Nekada se pri hodu bolesnici naginju, kao da ih nešto vuče napred (anteropulsio), nazad (retropulsio) ili na stranu (lateropulsio). Nekada ubrzavaju hod (festinatio) ili postaju jako brzi kad se uzbude, npr. kad se uplaše od gaženja vozilom (kinesis paradoxica). Rukopis se menja, postaje sitan i drhtav. Govor vremenom postaje monoton, slabo modulisan, sliven, tih i na kraju nerazumljiv.
Kod ovih bolesnika može se naći hiperhidroza, curenje pljuvačke, masno, seboroično lice. Značajan broj bolesnika ima depresiju, a u oko jedne trećine može se registrovati i intelektualno propadanje-demencija.

Rettov sindrom

Tipična istorija bolesti devojčice sa Rettovim sindromom podrazumjeva normalan ante- peri i rani postnatalni period. Na uzrastu između 6 i 18 meseci, najčešće oko godinu dana, nastaje stagnacija u razvoju, najviše izražena na planu motornih funkcija. Ova faza razvoja poremećaja često prođe neopaženo.
Nekoliko nedelja ili meseci nakon toga, postepeno se javljaju znaci regresije: devojčica gubi do tada stečene sposobnosti, u prvom redu na planu komunikacije i socijalnih interakcija. Broj do tada naučenih reči se smanjuje, rijeđe se ili nikako ne odaziva na poziv, ona gubi interes za kontakt sa roditeljima i okolinom, kao i interes za igru. Kontakt pogledom postaje redak i kratak. Devojčica je zatvorena u svom svetu i njeno ponašanje se, praktično, ne razlikuje od autističnog.
U ovoj fazi, česti su emocionalni poremećaji – iznenadni i, naizgled, bezrazložni napadi dugotrajnog plakanja, vrištanja ili smejanja. Ritam spavanja je poremećen, a ukupna količina spavanja smanjena. U početku neupadljivo i rjetko, ali vremenom sve češće i izraženije, javljaju se stereotipni pokreti rukama u vidu tapšanja, gnječenja dlanova, stavljanja prstiju u usta ili uplitanja prstiju, što ubrzo postaje dominantna nevoljna aktivnost. Istovremeno, funkcija hvatanja postaje sve lošija: devojčica grabi predmete celom šakom, relativno kratko ih zadržava i ispušta ili baca, do potpunog prekida korišćenja ruku za bilo koju aktivnost, uključujući i reakcije odbrane.
Ukoliko je prohodala, hod postaje ataksičan (teturav), a ataksija trupa se zapaža i u stojećem i u sedećem stavu. Karakteristično je klaćenje devojčica sa noge na nogu pre propulzije.
Poremećaj ritma disanja može da bude prisutan od samog početka razvoja sindroma ili nastaje kasnije. Najupadljiviji su hiperventilacija, krize apneje i forsirano izduvavanje vazduha. U ovoj fazi, kontakt pogledom se produžava i intenzivira i često je praćen osmehom. Ret devojčice jasno pokazuju izraze zadovoljstva i nezadovoljstva.
Poremećaj simpatičke inervacije ispoljava se promenama periferne cirkulacije i trofičkim promenama na ekstremitetima, pretežno donjim. Stopala Ret devojčica su mala, hladna i lividna. Iako se devojčice rađaju sa normalnim obimom lobanje, smatra se da već od drugog meseca rast lobanje počinje da stagnira. Mikrocefalija umerenog stepena karakteristika je Retovog sindroma na starijem uzrastu. Telesni rast je takođe usporen, što postaje naročito uočljivo u kasnom detinjstvu i adolescenciji.
Iako devojčice sa Retovim sindromom imaju izražene probleme sa ishranom – njihovo žvakanje i gutanje je otežano, crevna peristaltika usporena, česti su meteorizam i opstipacije – retardacija rasta se ne smatra posledicom nedovoljnog i neadekvatnog unosa kalorija.
Epileptične krize, različitog izgleda i učestalosti, prisutne su u oko 70-80% devojčica sa Retovim sindromom.
Nakon nekoliko godina ili djecenija, motorni i koštano-zglobni poremećaji su uznapredovali do te mere da obolela osoba postaje potpuno nepokretna i vezana je za kolica. U ovom stadijumu poremećaja, stereotipije rukama se smanjuju, ruke su sada najčešće mirne i spojene ispred grudi ili ispod brade; hiperventilacija je slabije izražena ili odsutna; epileptični napadi se proređuju ili potpuno nestaju. Na hipomimičnom licu još samo intenzivan pogled, iako sa usporenom fiksacijom, ostaje znak kontakta sa okolinom. U celini, odrasla osoba sa Retovim sindromom je nepokretna, telesno nedovoljno razvijena, sa izraženim deformitetima kičmenog stuba i, pretežno, donjih ekstremiteta, duboko mentalno retardirana.

Retrogradna amnezija

Ako se osobe ne mogu prisetiti događaja neposredno pre povrede, tj. traume, govorimo o - retrogradnoj amneziji. Ona pokriva različito dug vremenski interval pre nastanka povrede, najčešće nekoliko sekundi ili minuta, rjetko nešto duže. Retrogradna amnezija upućuje na to da se i nakon završenog procesa opažanja još neko vreme nastavlja tzv. mnestički proces – vreme potrebno da se fiksiraju slike sećanja. Uzrok retrogradnoj amneziji može biti trovanje, udarac u glavu, krvarenje u moždano tkivo kod CVI-a.

Rejov sindrom

Bolest počinje znacima respiratorne infekcije, sa upornim povraćanjem i razvojem stupora (poremećaj svesti), generalizovanih konfuzija i kome.

Refsumova bolest

Klinička slika se sastoji iz simetrične senzomotorne polineuropatije, retinitis pigmentosa (noćno a kasnije i potpuno slepilo) i cerebelarne ataksije (poremećaj koordinacije i hoda), ali se može naći čitav niz drugih abnormalnosti kao što su kardiomiopatija, nervna gluvoća, katarakta, anomalija zenica, nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica), anosmija (gubitak čula mirisa), ihtioza (koža u vidu krljušti) i drugo.

Progresivna multifokalna leukoencefalopatija

Klinička slika obuhvata razne neurološke simptome-slabosti, ataksiju, oštećenja vida, poremećaje govora, horeoatetozu, epilepsiju, promjene ličnosti i intelektualno propadanje. Tok je progresivan i bolest se u pravilu završava letalno posle evolucije od 2 do 12 meseci. Rjetko preživljavanje je preživljavanje od nekoliko godina, a najduže zabeleženo je 6 godina.

Poliradiculoneuritis

Pojavi neuološke simptomatologije može prethoditi febrilna epizoda. Glavni simptom je mišićna slabost koja zahvata ekstremitete, trup i glavu. Slabost je uglavnom simetrična i ima dve karakteristike:

-često ima ascedentni tok-počinje sa nogama i postepeno zahvata sve proksimalnije delove da bi na kraju došlo do paralize facijalnog nerva. Ovaj tip paralize naziva se ascedentni ili Landryjev tip. Znatno rijeđe paraliza se širi descedentno ili su svi mišići zahvaćeni praktično istovremeno. Zahvaćenost respiratorne muskulature dovodi do insuficijencije i paralize disanja kada je neophodno asistirano disanje.

-za razliku od polineuropatije gde su više zahvaćeni distalni mišići, ovde je slabija proksimalna muskulatura ili su bar podjednako slabi svi mišići elstremiteta. Mišići su mlitavi, a mišićni refleksi sniženi i kasnije ugašeni.

Bolest se razvija za nekoliko dana ili jednu do dve nedelje kada dostiže maksimum. U akutnoj fazi nema atrofije mišića, ona se javlja kasnije.
Nekoliko dana pre pojave slabosti javljaju se bolovi u butinama i donjem delu leđa, kao posle vežbanja. Bolovi se javljaju u više od polovine slučajeva, pretežno noću. Parestezije su česte u početku, ali kasnije nestaju. Moguć je i gubitak senzibiliteta, pretežo dubokog. Mišići su često preosetljivi na pritisak.
Vegetativni poremećaji u vidu kolebanja krvnog pritiska, tahikardije (ubrzan rad srca) ili bradikardije (usporen rad srca), hiperhidroze ili suvoće kože, promjene boje kože, obično su kratkotrajni i retki.
Bolesnici koji zahtevaju asistirano disanje, oko 20% svih slučajeva, imaju nešto drugačiju kliničku sliku. U više od polovine ovih slučajeva bolest počinje senzitivnim simptomima, u svih su zahvaćeni kranijalni nervi, najčešće facijalis, tri četvrtine imaju oštećenje senzibiliteta, često imaju autonomne poremećaje-hipertenziju i tahikardiju. Sekvele su utoliko teže ukoliko je reč o težem obliku u akutnoj fazi, tj. ukoliko su izraženije slabosti i oštećenje aksona.

Pikova (Pick) demencija

Demencije predstavljaju sekundarna oštećenja inteligencije u osoba u kojih je postojao njen uspon ili se razvoj završio. Osnovni elementi u kliničkoj slici su oštećenje pamćenja, shvatanja i orjentacije. Bolest počinje između 40 i 60. godine života. Vrlo postepen i tih ulazak u demenciju je ovde kombinovan sa fokalnom simptomatologijom, zavisno od zahvaćenog lobusa. Tako se kod frontalne atrofije nalaze dezinhibicioni fenomeni (refleksi sisanja i hvatanja), apatija, abulija (gubitak volje) i poremećaji stajanja i hoda (frontalni Pik). Kod temporalnog Pika dolazi do postepene djeterioracije govora sve do potpune afazije (nemogućnost govora). Mogu se javiti poremećaji seksualnog ponašanja i bulimija.
Postoje odrijeđene razlike u ponašanju ovih bolesnika. Dok su jedni bezbrižni i veseli, živahni, govorljivi ili anksiozni, stalno u pokretu, dotle su drugi pasivni, bez inicijative, tihi, emocionalno tupi.

Parkinsonova bolest

Bolest se obično polagano razvija pa može proći i nekoliko meseci, a i godina pre nego bolesnik ustanovi da ima tegoba. Jedan od prvih simptoma često je lagano podrhtavanje ruku ili prstiju, koje se polagano razvije u nevoljno ritmično podrhtavanje. Istovremeno, izvođenje komplikovanijeg pokreta postaje otežano uz ograničenja pokreta, a mišići su ukočeniji uz nespretne, rigidne pokrete. Tri su glavna simptoma Parkinsonove bolesti: tremor (drhtanje), rigor (ukočenost mišića ruku, nogu i vrata) i usporenje pokreta. No, ne moraju istovremeno biti prisutna sva tri simptoma niti se oni javljaju jednakim intenzitetom. Važno je zapamtiti da drhtanje može biti različita porekla tako da nemaju svi bolesnici koji osećaju drhtanje Parkinsonovu bolest. Često je prisutna depresija, smetnje sna, mokrenja i stolice. Brzina napredovanja intenziteta simptoma i same bolesti različita je i zavisi od pojedinca. Kod nekih bolesnika čak i duže vreme bolest ne utiče na sposobnost obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Važno je na vreme otkriti bolest i lečiti njene simptome propisanim lekovima.

Pareza facijalisa

Bellova paraliza je akutno oboljenje n.facialisa koje se manifestuje mlitavom slabošću polovine lica. Simptomi nastaju akutno-obrva je spuštena i bolesnik ne može da nabere čelo. Oko je otvoreno, donji kapak visi i pri pokušaju da se zatvori- jabučica krene prema gore i upolje (Bellov fenomen), suze se prelivaju preko donjeg očnog kapka. Usna je opuštena na bolesnoj strani, hrana se nakuplja između obraza i desni, pri pokazivanju zuba evidentna je slabost polovine m. orbicularis orisa.
U zavisnosti od lokalizacije lezije može se javiti čista motorna slabost, ili se osim slabosti može javiti i gubitak ukusa na prednje dve trećine iste strane jezika i bolna hiperakuzija.
U 7% ovih bolesnka paraliza može da se javi dva ili više puta.

Neuralgija trigeminusa

Bolest se najčešće javlja posle 40. godine života, dvostruko češće u žena. Bol je vrlo oštar, kao udar nožem ili električnom strujom i najčešće se javlja u predelu gornje vilice, rijeđe donje a najrijeđe u predelu čela i oka. Karakteristična je pojava grča mišića lica zbog bolova (tic douloureux, bolni tik). Nekada se istovremeno javljaju crvenilo lica, vlaženje oka i sekret iz nosa. Bol najčešće zahvata samo jednu polovinu lica. Napadi bolova traju od nekoliko sekundi do jednog minuta, a kasnije nešto duže. Između napada nema nikakvih smetnji. Bolovi se javljaju više puta dnevno tokom nekoliko nedelja, a zatim nastupa miran period koji traje različito dugo. Često na licu, usni ili jeziku postoji tačka sa koje se blagim dodirom može izazvati napad bola. Bol takođe mogu izazvati hladan vetar, žvakanje, gutanje, umivanje, zevanje ili govor.

Nekontrolisano mokrenje (Eneureza)

Dijagnoza enureze se postavlja ako se nekontrolisano mokrenje javlja redovno (barem dvaput nedeljno) tokom dužeg perioda (par meseci).
Enureza se deli na primarnu i sekundarnu. Primarna enureza je naziv za nekontrolisano mokrenje kod djeteta koje nikad nije uspostavilo kontrolu mokrenja. Sekundarna enureza još se naziva regresijska, a nastaje naknadno, nakon što je neko vreme postojala kontrola mokrenja. Najčešće se javlja u dobi od 5-8 godina.
Prognoza enureze je povoljna jer ona u velikoj većini slučajeva prestaje tokom odrastanja, odnosno, djeca je prerastu. Potrebno je mnogo strpljenja s roditeljima koji su obično vrlo zabrinuti.

Nekontrolisana defekacija (Enkopreza)

Ne postoji odrijeđeni tip djeteta sa enkoprezom, mada se najčešće uz takvu decu pominju osobine poput: plašljivo, pasivno, sklono sanjarenju ili sklono ekscesima, s malom tolerancijom na osećenja i ne najbolje uklopljeno među vršnjake.
Javlja se ponavljano voljno ili nevoljno ispuštanje fecesa, normalne ili skoro normalne koenzistencije, na mestima neprikladnim toj svrsi u socio-kulturnoj sredini individue. Stanje može da predstavlja nenormalan produžetak normalne dečje inkontinencije, gubitak već stečene kontrole, ili namernu defekaciju na neprikladnim mestima uprkos postojanju normalne fiziološke kontrole creva. Stanje se može pojaviti u vidu monosimptomatskog poremećaja, ili može biti deo drugih poremećaja, naročito emocionalnih ili poremećaja ponašanja. Djete može biti i izolovano od svojih vršnjaka, pokazivati vrlo nisko samopoštovanje i kontinuirani osećaj odbačenosti.
U izvesnim slučajevima enkopreza može biti praćenja mazanjem fecesa po telu ili okolini,a rijeđe diranjem prstima analne regije ili masturbacijom. Obično postoji izvestan stepen udruženog emocionalnog poremećaja ili poremećaja ponašanja. Ne postoji jasna linija razdvajanja izmedju enkopreze udružene sa nekim emocionalnim poremećajem ili poremećajem ponašanja i nekog drugog psihijatrijskog poremećaja koji ima enkoprezu kao sekundaran simptom.

Narkolepsija

Može se manifestovati sledećim simptomima koji čine tzv. narkoleptičnu tetradu:

-hipersomnolencija- napadi spavanja, radi se o neodoljivoj želji za spavanjem u trenutku kada osoba želi biti budna, san je neodoljiv i javlja se u hodu, pri vožnji automobila, razgovoru, jelu, radu. Naročito se lako pada u san pri čitanju novina i gledanju televizije. Lako se mogu probuditi.

-katapleksija-pojava mišićnih slabosti posle jake emocije (najčešće smeh, zatim zadovoljstvo, ljutnja, iznenađenje, orgazam). Slabost može biti generalizovana, ali i lokalizovana na licu ili nogama, potpuna ili blaga. Bolesnik je svestan za vreme napada.

-hipnagogne halucinacije-pojava optičkih ili akustičnih halucinacija u vreme između budnosti i spavanja, odnosno pri uspavljivanju ili buđenju, često zajedno sa hipnagognim paralizama. Mogu se javiti i kod zdravih osoba.

-hipnagogna paraliza-napad nepokretnosti koja se javlja u vreme kada se javljaju i hipnagogne halucinacije. Takođe se mogu javiti i kod zdravih osoba.

Bolest se javlja najčešće u detinjstvu, ali se može javiti u bilo koje doba. Sa malim kolebanjima traje čitavog života. Značajna je jer ometa socijalni život, u prvom redu posao. Može naročito biti opasna za vozače.

Multipla skleroza

Multipla skleroza se može pojaviti u svakom životnom dobu. Bolest se obično pojavljuje između 20. i 40. godine života i češća je kod žena nego kod muškaraca. Trenutno u svetu ima 2.5 miliona ljudi koji boluju od ove bolesti.

Moždani udar (Cerebrovaskularni insult, Šlog)

Postoje dva tipa moždanog udara: ishemijski i hemoragijski (krvareći). Uzrok ishemijskog moždanog udara je začepljenje nekog od arterijskih krvnih sudova mozga najčešće aterosklerotskim materijalom ili krvnim ugruškom koji potekne sa izmenjene karotidne arterije. Posledica ovoga je da deo mozga ostaje bez snabdevanja krvlju koja donosi kiseonik, što dovodi do smrti ćelija sa posledičnim neurološkim defektima ili smrtnim ishodom. Kod krvarećeg moždanog udara dolazi do izliva krvi u neki od likvorskih prostora unutar lobanje ili u moždano tkivo sa teškom kliničkom slikom zbog pritiska na moždano tkivo, otoka okolnog moždanog tkiva i nepovoljnih efekata razgradnih produkata krvni na tonus krvnih sudova mozga. Do krvarenja može doći iz neke od sitnijih arterijskih grana, nenormalne komunikacije arterija i vena (arterio-venska malformacija) ili nenormalnog proširenja arterijskog krvnog suda (intrakranijalna aneurizma). Rezultat pucanja (rupture) je intrakranijalno krvarenje koje se klinički manifestuje jakom glavoboljom (najgora u životu) koja može, ali i ne mora biti praćena mukom, povraćanjem, ukočenošću vrata, neurološkim promenama. Nažalost, značajan broj (i do polovine bolesnika) ne bude na vreme dijagnostikovan. Bez ispravnog lečenja krvarenje može dovesti do smrtnog ishoda u do 50% bolesnika.

Moždana aneurizma

U jednom broju slučajeva osobe s aneurizmom nemaju baš nikakve simptome. Budući da svojim rastom aneurizma može pritisnuti okolno tkivo, mogu se javiti simptomi kao što su: glavobolja, diplopije (duple slike), spušten očni kapak, bol iza ili iznad oka, neuralgija trigeminusa, nejednake zenice Simptomi kod rupture aneurizme: iznenadna, izrazito (kao nikada do sada) jaka glavobolja, mučnina, povraćanje, kočenje vrata, promjene svesti do kome. Masivno intraventrikularno krvarenje najčešće daje veoma tešku kliničku sliku: duboka koma, hiperpireksija, djecerebraciona rigidnost, bilateralni Babinski. Skoro uvijek se završava smrtno.

Morton neuroma (Interdigitalni neurom)

Najčešći simptomi na koje se pacijenti žale su bolovi i izmenjeni senzibilitet prednjeg dela stopala i prstiju. Bol se opisuje kao oštar i u vidu paljenja, može biti udružen sa grčevima ili ukočenošću. Bol se javlja intermitentno i epizode mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati, posle čega slede dugi intervali (nedelje, meseci) bez bolova. Masiranjem zahvaćene regije tegobe nestaju ili se stišavaju. Tesne ili cipele sa visokim štiklama pogoršavaju simptome.
Karakteristično je da se pri pritisku na neurom oseti pokretanje neuroma između metatarzalnih kostiju u dorzalnom smeru (Mulder klik).

Mišićna distrofija

Podjela Mišićne distrofije

Klasifikacija je načinjena na osnovu više kriterijuma od kojih su najvažniji topografija zahvaćenosti muskulature, vreme početka, način nasleđivanja, prisustvo pseudohipertrofija, brzina evolucije. Posebno se izdvajaju Dišenova i Bekerova distrofija pod nazivom distrofinopatije, jer pored kliničke slike uslov za dijagnozu je nalaz mutacije gena za distrofin ili nalaz smanjene količine i molekulske težine distrofina-produkta ovog mutirnog gena u uzorku biopsije mišrća. Ostale mišićne distrofije su: facioskapulohumeralna mišićna distrofija, skapulohumeralna i pelvifemoralna distrofija, progresivmna oftalmoplegija, okulofaringealna distrofija, distalne miopatije, Kongenitalna mišićna distrofija idr.

Dišenov oblik (Dystrophia musculorum progressiva)-nasleđuje se vezano za pol, žene su nosioci gena, muškarci obolevaju. Bolest je prisutna na rođenju, ali se prve smetnje uočavaju između 3. i 5. godine. Abnormalnost se uočava pri trčanju ili skakanju djeteta, pri ustajanju sa poda djete se rukama penje uz natkolenice (Gowersov manevar). Mišići listova nogu izgledaju voluminozniji zbog nakupljanja masnog i vezivnog tkiva (pseudohipertrofija), tvrdi su kao guma. Slabost se progresivno razvija i izraženija je u karličnom nego u ramenom pojasu. Javljaju se i kontrakture zglobova, dok je skolioza (bočna iskrivljenost kičme) sve izraženija. Do 10. godine većina djece koristi pomagala, a do 12. većina je vezana za kolica. Pre 20. godine su već veoma skloni komplikacijama i smrt nastaje zbog teškog zapaljenja pluća, aspiracije hrane ili akutne dilatacije želuca do 25. godine života.

Bekerov tip mišićne distrofije-to je tip Dišenove distrofije, počinje kasnije, tok je benigniji, i završava se letalno u 4. ili 5- djeceniji.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija-počinje slabošću mišića lica tako da bolesnik ne može čvrsto da zatvori oči, da se smeje ili zviždi. Usne su ispupčene, sledi zahvaćenost mišića ramenog pojasa i nadlaktica. Podizanje ruku je otežano, nadlaktice su tanje nego podlaktice. Kasnije mogu biti zahvaćeni distalni mišići nogu sa visećim stopalima. Mogu se javiti i nervna gluvoća i povišen krvni pritisak. Napreduje sporo i može da se zaustavi.

Progresivna oftalmoplegija-svi očni mišići su istovremeno zahvaćeni tako da su očne jabučice centralno postavljenje, spušteni su očni kapci i bolesnik nabire čelo da bi mogao da gleda. Rijeđe su zahvaćeni ostali mišići lica, bolest je progresivna do potpune nepokretnosti očnih jabučica.

Kongenitalna mišićna distrofija- manifestje se odmah po rođenju, djeca su slaba, militava, teško sisaju i gutaju, polovina ove djece nikada se ne osposobi za samostalno stajanje. Bolest je uvijek progresivna i djeca umiru zbog respiratorne insuficijencije.

Migrena

Glavobolje su izuzetno učestale tegobe kod čoveka. Delimo ih u četiri grupe: Vaskularne ,Tenzione, Neuralgije, Simptomatske glavobolje.

Aura je predsignal za početak migrenoznog bola i manifestuje se u vidu pojave tačke u vidnom polju, ispadom vidnog polja, poremećajem osećaja ili motorike koji je najčešće jednostran, poremećajem govora. Može trajati nekoliko minuta do najviše sat vremena. Nastaje promena raspoloženja u vidu depresije ili euforije, poremećaj koncentracije, nemir. Može se javiti patološka glad, naročito potreba za slatkim.
Nakon aure, razvija se pulsirajuća glavobolja, ali bol može biti i tup ili probadajući. Kod više od 90% bolesnika bol je praćen mučninom i povraćanjem. Velik broj bolesnika se žali na tzv, fotofobiju (preosetljivost očiju na svetlost), jak zvuk ili jak miris. Pri kraju napada kod nekih bolesnika dolazi do poliurije (izmokre veću količinu mokraće). Napad migrene uglavnom traje nekoliko sati, ali se u većini slučajeva završava unutar 24 sata.

Miastenija gravis

U kliničkoj slici se javljaju mišićna slabost i vrlo je česta ptoza očnog kapka (spušten kapak). Osim slabosti mišića, najčešće mišića ekstremiteta, mogu se još javiti i dizartrija (otežan govor), kao i disfagija (otežano gutanje) i ove tegobe mogu biti isprovocirane opterećenjem. Ukoliko je ovom bolešću zahvaćena i disajna muskulatura onda su ovi bolesnici i životno ugroženi i tada govorimo o mijasteničnoj krizi.

Melkersson-Rosentalov sindrom

Paraliza facijalisa se manifestuje mlitavom slabošću polovine lica. Simptomi nastaju akutno-obrva je spuštena i bolesnik ne može da nabere čelo. Oko je otvoreno, donji kapak visi i pri pokušaju da se zatvori- jabučica krene prema gore i upolje, suze se prelivaju preko donjeg očnog kapka. Usna je opuštena na bolesnoj strani, hrana se nakuplja između obraza i desni, pri pokazivanju zuba evidentna je slabost polovine m. orbicularis orisa.
Između napada paraliza facijalisa mogu proći dani ili godine, i dalje perzistira otok lica i usana. Usne otvrdnjavaju, nastaju fisure (rascepi) i crveno-braon diskoloracija. Jezik je izbrazdan i naboran, izgledom podseća na scrotum (lingua scrotalis)

Malakoplakija

Na ovo oboljenje se posumnja kada se uprkos uspešnom lečenju infekcije antibioticima nastave simptomi učestalog mokrenja i dizurije (bol pri mokrenju) sa mikroskopskom hematurijom (prisustvi krvi u mokraći). Može se javiti i stenoza uretera sa simptomima opstruktivne uropatije ili pionefrosa. Bubrežni parenhim može biti zahvaćen, ali obično u imunosuprimiranih bolesnika i tada se javljaju simptomi karakteristični za akutni pijelonefritis (groznica, visoka temperatura, muka, gađenje, povraćanje, bol u mišićima, bol u krstima).

Lesch-Nyhanov sindrom

LNS se manifestuje odmah na rođenju. Najčešće se prvo primete narandžasto prebojeni kristali na pelenama. Nedostatak HPRT dovodi do povišenog nivoa mokraćne kiseline i gihta, slabe mišićne kontrole i umerene retardacije koja počinje u prvoj godini života. Značajna karakteristika LNS je samopovređivanje-ova deca od druge godine života grizu prste i usne, udaraju glavu. Zbog visokog nivoa mokraćne kiseline stvaraju se kristali koji se nakupljaju u zglobovima (bol i otok), bubrezima (kamen u bubregu), centralnom nervnom sistemu i drugim tkivima i organima. Od neuroloških simptoma se javljaju grimasiranje, nevoljni pokreti ekstremiteta (kao kod Hantingtonove horeje), disfagija (otežano gutanje), atetoza, hipotonija. Ređe, zbog slabije utilizacije vitamina B12 u organizmu nastaje megaloblastna anemija.
Prognoza je loša, smrt nastupa u prvoj, ređe u drugoj dekadi života.

Kraniosinostoza

Neke karniosinostoze ne dovode do smetnji u razvoju mozga, a uzrokuju " estetski defekt".
Primarne kraniostenoze su prisutne već na rođenju, rast lobanje je ograničen preko zahvaćenih sutura. Pored deformacije oblika lobanje može biti ograničen i rast mozga, što dovodi do neuroloških poremećaja.
Kliničku sliku kranistenoza određuje prisustvo intrakranijalne hipertenzije, zbog onemogućavanja normalnog rasta mozga, kao i pridružene anomalije lica i orbita. U odsustvu funkcionalnih poremećaja, može da se samo razmatra estetski defekt.

Sagitalna sinostoza (skafocefalija, dolihocefalija) – anteroposteriorni dijametar lobanje je povećan, a transverzalni smanjen. Ovo je najčešća sinostoza. Poremećaj je prisutan već na rođenju, duž suture se palpira koštani greben. Neurološki nalaz je normalan kod većine djece.
Koronarna sinostoza (brahicefalija) – druga je po učestalosti. Glava je kraća u anteroposteriornom smeru, a proširena bočno i ima visok svod lobanje. Čeoni i potiljačni deo su zaravnjeni. Velika fontanela je pomerena unapred. Neurološki poremećaji, naročito kod nelečene djece, jesu proptoza, strabizam, zastojna papila ili atrofija optikusa.

Plagiocefalija – unilateralna sinostoza koronarne, lambdoidne ili obe suture, dovode do asimterije lobanje.

Metopična sinostoza (trigonocefalija – trouglasta glava) – čelo je zašiljeno, uže, po sredini frontalne kosti se palpira greben, razmak između očiju je manji. Lobanja ima triangularni izgled kada se posmatra odozgo. Kod većine djece defekt je kozmetički.

Oksicefalija (akrocefalija, turicefalija) – sve suture su prerano zatvorene, glava je uzana i visoka. Može da se javi intrakranijalna hipertenzija, sa neuorološkim poremećajima.

Koma

Koma je najteži kvantitativni poremećaj svesti koji može trajati godinama.

U komi, pacijent je bez svesti i ne reaguje čak ni na najjače bolne nadražaje (npr. štipanje i uvrtanje bradavice dojki, jak pritisak na stiloidni nastavak iza mastoidnog dela temporalne kosti). Neurološkim pregledom se potvrđuju ugašeni mišićni refleksi i nereagovanje zenica na svetlost. Refleks gutanja je ugašen, očuvane su jedino vitalne funkcije (disanje i krvotok), koje mogu biti povremeno poremećene.

Kernikterus

Bilirubin nastaje u organizmu iz hemoglobina cirkulišućih eritrocita (80%), a oko 20% nastaje iz drugih hem proteina i slobodnog hema u jetri i od uništenih eritrocitnih prekursora u koštanoj srži ili ubrzo nakon njihovog otpuštanja u cirkulaciju. Razgradnja hema do bilirubina zahteva prisutnost kiseonika i NADPH. Katalizator te reakcije je hemoksigenaza. U organizmu nalazimo tri oblika bilirubina: nekonjugovani, mono i dikonjugovani. Nekonjugovani (vezani ili indirektni) bilirubin se u krvi većinom prenosi vezan za albumine plazme. Dinamička ravnoteža postoji između slobodnog i vezanog bilirubina, a zavisi od brojnih faktora. Koncentracija slobodnog bilirubina određuje toksično dejstvo bilirubina na ćelije mozga.

Povišena koncentracija bilirubina je toksična za sve ćelije u organizmu, a najviše za ćelije centralnog nervnog sistema (CNS) zbog prodora slobodnog bilirubina kroz hematoencefalnu barijeru. Još 1875.godine uočen je patološki nalaz obojenosti bilirubinom bazalnih ganglija uz neuronsku degeneraciju i nekrozu što je nazvano kernikterus. Klinička slika novorođenčeta koje ima kernikterus ogleda se u vidu pospanosti, hipotonije, plača, a kasnije sledi nemir, hipertonus, opistotonus i konvulzije. Bolest može biti fatalna ili ostaju posledice trajnog oštećenja u smislu
cerebralne paralize, mentalne retardacije i oštećenja sluha i to naročito za visokofrekventne zvukove. Posledice ne moraju uvek biti tako teške, ponekad mogu biti u blažem obliku kao neurološke disfunkcije, hiperkineza ili smetnje u učenju.

Kanavanova bolest

Simptomi počinju još u prvoj godini života. Prvo se primećuje da djete ne počinje da drži glavu. Takođe je poremećen tonus svih mišića (postoji ili ukočenost ili mlitavost), naglo se povećava obim glave i nastaje makrocefalija (velika glava). Javljaju se problemi sa uzimanjem hrane, hrana se vraća kroz nos (nazalna regurgitacija), gubitak vida i sluha, epileptični napadi. Ova deca ne mogu da puze, sede, hodaju i pričaju. Vremenom mogu nastati paralize, mentalna retardacija i potpuno slepilo. Većina djece ne živi više od deset godina, mada neki pacijenti dožive i tinejdžerske godine ili čak i odraslo doba.

Hornerov sindrom

Sastoji se iz ptoze (spušten kapak) zbog slabosti glatkog mišića podizača gornjeg očnog kapka-m. tarsalisa, mioze (sužena zenica) zbog prevage parasimpatikusa oka, enoftalmusa (udubljeno oko) i crvenila i anhidroze (nemogućnost znojenja) lica

Holms - Adiejev sindrom

U Holms-Adiejevom sindromu postoji tonična zenica, koj je uvek midrijatična (proširena) i koja vrlo sporo reaguje na svetlost i konvergenciju. Često nedostaje akomodacija, a uz to i jedan ili više mišićnih refleksa (najčešće patelarni i Ahilov, nekada čak svi). Prvo što oboleli primete jeste zamagljenje vida pri pogledu na blizinu. Ovaj sindrom nije progresivan niti ugrožava zdravlje i život..

Hidromijelija

šupljina je ispunjena tečnošću i vrši pritisak na ćelije prednjih rogova kičmene moždine, piramidne puteve i ascedentne, senzitivne puteve dovodeći do njihove degeneracije. Razvoj šupljine dovodi do destrukcije centralne sive mase kičmene moždine i prekida vlakana spinotalamičnog puta koji kroz nju prolaze na putu za suprotnu stranu u odgovarajućim segmentima kičmene moždine.
Klinička slika je rezultat navedenih lezija: oštećenje osetljivosti za bol i termičke senzacije uz očuvanost senzibiliteta za dodir u odgovarajućim dermatomima, najčešće na rukama, simptomatologija oštećenja perifernih motornih neurona u odgovarajućim miotomima (hipotrofija malih mišića šaka), znaci oštećenja kortikospinalnih puteva na nogama, trofičke promjene na koži, potkožnom tkivu i kostima ruku.
U nešto više od jedne trećine slučajeva javljaju se disestezije u vidu palećeg bola. Bolne disestezije se javljaju u dermatomima koji odgovaraju segmentima u kojima sirinks zahvata dorzolteralni kvadrant kičmene moždine sa iste strane. U više od polovine slučajeva hirurška intervencija koja dovodi do kolapsa sirinksa daje olakšanje bolova.
Propagacija šupljine ka produženoj moždini oštećuje senzitivna jedra trigeminusa i dovodi do siringomiječične disocijacije senzibiliteta na licu.

Hidrocefalus

U ranom detinjstvu se hidrocefalus prepoznaje zbog brzog rasta glave djeteta. Otvoreni šavovi kostiju glave omogućavaju povećanje lobanje tako da hidrocefalus kod novorođenčadi karakteriše povećanje glave, razmicanje šavova, širenje fontanele, napetost kože glave, pojačana izraženost vena glave. Ako se hidrocefalus razvija brže, javljaju se razdražljivost i plač, povraćanje, poremećaj svesti.
Kod odraslih su kosti lobanje srasle pa se glava ne može povećavati. Zato se nakupljanje likvora manifesuje znakovima akutnog ili hroničnog povećanja pritiska u lobanji. U lobanji se nalaze mozak, krv i likvor pa se povećanjem količine likvora mora smanjiti količina mozga i krvi. Zbog toga se moždane mase pomeraju prema kanalu kičmene moždine, a to uzrokuje oštećenje, uklještenje i smrt. Povećanje pritiska u glavi karakteriše se mučninom, povraćanjen, glavoboljom, smetnjama vida, ataksijom (poremećaj hoda) i oštećenjem kranijalnih živaca.

Heraditarna spastična paraplegija

Kod ove bolesti postepeno se razvija spastična slabost donjih ekstremiteta. Početak je obično u mlađem odraslom dobu, ali može biti u detinjstvu ili sedmoj djeceniji.
Klinička slika je jednostavna i sastoji se samo iz znakova lezije centralnih motornih neurona: slabost, spastična hipertonija mišića, mišićna hiperrefleksija i pozitivan znak Babinskog. Spasticitet je znatno izraženiji nego slabost. Ruke su rjetko zahvaćene, a bulbarna muskulatura skoro nikad. Bolesnici hodaju sve teže, spastično parestično (kao na štapovima) i žale se na bolove u lumbalnom delu zbog spasticiteta i poremećene statike. Proprioceptivni senzibiltet može biti blago oštećen. Bolest napreduje veoma sporo, 20-30 godina.
Kod recesivnog nasleđivanja, opisana spastična parapareza može biti udružena sa mentalnom reterdacijom, demencijom, atrofijom optikusa, ekstrapiramidnim znacima, senzornom neuropatijom, distalnom amiotrofijom ili ataksijom.

Hantingtonova bolest

Bolest najčešće počinje u četvrtoj ili petoj djeceniji, ali je moguća pojava i u detinjstvu. Kod starijih bolest sporije napreduje.
Klinička slika ima dve osnovne komponente-nevoljne pokrete i psihičke promjene. Međutim, ove promjene se ne moraju javiti istovremeno niti moraju biti istog intenziteta.
Horeični pokreti (drhtanje, klimanje mišića) prvo zahvataju ruke i lice, da bi kasnije obuhvatili celokupnu muskulaturu. Govor postaje dizartričan i eksplozivan. Kod rigidne forme sa akinezijom klinička slika odgovara parkinsonizmu. Češće se javlja kod djece, ali se vidi i u odmakloj bolesti, posle horeične faze.
Od psihičkih promena u ranijoj fazi se javljaju karakterne promjene i izmene emocionalnog života. Mogu biti sumnjičavi, impulsivni, razdražljivi, ekscentrični ili depresivni. Ranije ili kasnije počinje intelektualno propadanje, ali ono ne mora da bude tako izraženo.
Demencija u ove bolesti se navodi kao prototip tzv. subkortikalnih demencija čije su osnovne karakteristike teško oštećenje pamćenja, smanjenje frontalnih egzekutivnih sposobnosti kao i vizuoprostorne i perceptivne moći, apatija, inercija, bradipsihija.
Ovi se bolesnici često povređuju i neki umiru od subduralnog hematoma. Inače, bolest je progresivna i u proseku završava letalno za 15 godina.

Hallervorden-Spatzova bolest

Osnov kliničke slike čine piramidni i ekstrapiramidni znaci. U piramidne spadaju spastična slabost mišića (otežano pisanje), mišićna hiperreefleksija, pojava Babinskog, a u ekstrapiramidne-rigidnost mišića, distonija, horeoatetoza (nehotični, besciljni, spastični pokreti). Postoje i intelektualna oštećenja, dezorjentacija, stupor, demencija, a može biti zahvaćena i bulbarna muskulatura (otežano gutanje, otežan govor). U nekim slučajevima nalazi se i retinitis pigmentosa (u početku noćno, a kasnije totalno slepilo).

Gilles de la Tourette sindrom

Tikovi su stereotipni pokreti koji se neodoljivo nameću bolesniku, a mogu biti u vidu treptanja, iskašljavanja, grimasiranja, pokreta glavom, šmrkanja, isturanja brade i slično. Tikovi su praćeni izgovaranjem nepristojnih reči (coprolalia), nevoljnom vokalizacijom, ponavljanjem sopstvenih ili tuđih reči (eholalia), nekada sa agresivnim i seksualnim impulsima.
Javljaju se i čulna hipersenzitivnost (npr. ne podnosi nabrčkane čarape, prihvata samo blagu hranu, seče dugmeta sa svoje ili tuđe garderobe), otežano učenje, strah od odlaska u školu, socijalno neprikladno ponašanje, napadi besa, institira na svojim ritualima-opsesivno kompulsivni sindrom (uvek istim putem ide do kuće i sl)
Često su prisutni poremećaji pažnje i percepcije, blagi neurološki ispadi i znaci organiciteta na psihološkim testovima i EEG-u.
Počinje u detinjstvu i vremenom se obogaćuje novom simptomatologijom. Nekada se javlja familijarno.Moguće su remisije i spontano povlačenje.

Fridrajhova ataksija

Početak bolesti pada između 8 i 16 godina, u pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na široj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremećaj govora, izgovora). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina evolucije, najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme djecenije.
Vibracioni i pozicioni senzibilitet su oštećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma rjetko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja u jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabučica) u 20%, gluvoća u 10% i dijabetes melitus u 10%.
Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se u polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekiću ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih.
Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i EKG promjene su česte.
U nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena).

Fascikulacije

Ako je sinomuskularni sistem oštećen, bilo na kome nivou počev od: prednjih rogova kičmene moždine ili na ma kojoj visini od kičmene moždine do mišića, posledica će biti prestanak mišićnog odgovora. Čim bude mišić odvojen od živca preko kojeg je stimulisan, javiće se paraliza tj. gubitak motorne snage, atonija, odnosno gubitak tonusa, atrofija ili propadanje mišićnih vlakana sa smnajenjem zapremine mišića, pri čemu se javljaju spontane kontrakcije denervisanih mišićnih vlakana ili snopića-fascikulacije (ili fibriliacije). Ovi drhtaji mišićnih vlakana su obično nepravilni i nestalni. Nekada se teško uočavaju, a nekada se vode kao da mišić igra pod kožom. Mogu se izazvati mehaničkom silom- npr. lupkanjem neurološkim čekićem po mišiću.

Facijalna miokimija

Najčešće se javlja miokimija mišića očnih kapaka. Bolesnici osećaju sporadično poskakivanje ili grčenje jednog od donjih očnih kapaka. I gornji očni kapci mogu biti zahvaćeni. Uglavnom kontrakcije nisu mnogo jake i intermitentno se pojavljuju. Ređe, kontrakcije su tako snažne da uzrokuju pokretanje očne jabučice i dovode do stanja nalik nistagmusu. Ukoliko se javljaju i kontrakcije drugih mišića lica, može nastati i blefarospazam, suženja palpebralnih otvora, talasanje površine kože lica (opisuje se kao vreća sa crvima), hemifacijalni spazam (spazam polovine lica) i spastično-paretične kontrakture lica.

Epilepsija

Epileptički napad

Napad podrazumjeva intermitentnu paroksizmalnu, kratkotrajnu i stereotipnu izmenu motorne aktivnosti, senzibiliteta, ponašanja, emocija ili svesnosti uzrokovana abnormalnom električnom hipersinhronom hiperaktivnošću grupe neurona. Simptomi koji se pri tom javljaju su raznovrsni i zavise od dela mozga koji je obuhvaćen pražnjenjem

Epilepsija je česta bolest od koje boluje oko 1% ukupne populacije. Učestalost izolovanog spontanog epileptičkog napada bilo kada u životu je 3%, a provociranih epileptičkih napada oko 5%. Incidencija je najveća u prvoj godini života i kod starijih od 60 godina.

Simptomi

Ukoliko se neki simptom javi paroksizmalno (naglo), spontano (neprovocirano i neočekivano), traje relativno kratko (minuti), praćen je postiktalnim umorom i ponavlja se na stereotipan način, onda se sa velikom verovatnoćom postavlja kvalitativna klinička dijagnoza epilepsije.

Najčešći simptomi su:

- pomućenje ili gubitak svesti
- konvulzije
- mioklonizmi ritmički treptaji
- epigastrična aura

Encefalitis

Bolest se najčešće javlja iznenada, može da prati neku poznatu infekciju ili joj prethodi, a ponekad nastaje i kao komplikacija vakcinacija. Često se anamnezom dobiju podaci o prethodnoj infekciji gornjih respiratornih puteva, enterokolitisu ili nekoj lokalizovanoj infekciji na sluznici, koži ili limfnim žlezama. Neke generalizovane bolesti kao što su osipne groznice mogu prethoditi ili pratiti encefalitis.
Nekada je početak bolesti postepen, jer više časova ili dana pre pojave manifestnih znakova bolesti, bolesnik se žali na psihički zamor, smanjenu koncentraciju, poremećaj raspoloženja, preosetljivost, poremećaj sna, uznemirenost, strah.
Nakon ovog prodromalnog sindroma javlja se nagli skok temperature, glavobolja, povraćanje, poremećaj govora i hoda, uznemirenost ili pospanost. Poremećaj svesti je čest pratilac encefalitisa i kreće se od blage dezorjentisanosti, preko somnolencije do duboke kome. Javljaju se fascikulacije (trzaji) mišića ili generalizovani epi napadi. Takođe se kao znak oštećenja centralnog nervnog sistema mogu javiti hemipareze, hemiplegije (oduzetost jedne strane), pozitivan znak babinskog i skoro 100% odsustvo kožnih trbušnih refleksa. Moguć je nalaz oštećenja kranijalnih nerava uz prisutne bazilarne znake (ptoza-spušten kapak, strabizam-skretanje oka u jednu stranu, anizokorija-nejednake zenice, diplopije-duplo viđenje, pareza facijalisa).

Elejalde sindrom

ES se može manifestovati već u prvom mesecu života ili u ranom detinjstvu. Najčešće su zahvaćeni koža i nervni sistem.
Jedna grupa obolelih ima tešku psihmotornu retardaciju od rođenja. Ne prepoznaju svoje roditelje, nepokretni su, hipotonični i ne reaguju na spoljašnje nadražaje.
Druga grupa se u početku razvija normalno. Ali između 3. i 11. godine razvijaju se rapidno regresivni psihomotorni procesi. Ne mogu da govore, da hodaju, sami da se hrane, vezani su za krevet.
Drugi simptomi su: migrene praćene hemiparezama, slabost mišića nogu do potpune hipotonije, koja zahvata celo telo, epizode konvulzija. Javljaju se i nistagmus (ritmičko podrhtavanje očnih jabučica), diplopija (duplo viđenje) ili urođena amauroza (slepilo).
Kosa, obrve, trepavice i dlake po celom telu imaju srebrnkastu boju, a koža dobija bronzanu ili jako preplanulu boju nakon izlaganja suncu.

Dizartrija

Dizartrija se opisuje kao organski poremećaj govora koji se ispoljava smetnjama u stvaranju glasova, a koji se zasniva na nervno-mišićnom oštećenju govorne muskulature.

Dizartrični govor se karakteriše kao usporeni govor, spazmatičan, izopačen, nerazgovetnan, slabo artikulisan, postoji teško kontrolisanje jačine i visine glasa, promukao glas, postoje i problemi sa žvakanjem i gutanjem.

Distonija

Distonični nevoljni pokreti su relativno spori i dugotrajni tako da se održavaju abnormalni (distonični) položaji tela i/ili ekstremiteta (uvrtanje). Zahvaćena je muskulatura trupa (aksijalna muskulatura) i muskulatura ekstremiteta. Pokreti su često repetitivni.
Kod dystoniae musculorum deformans distonija je generalizovana. Najčešći početni simptom je akciona distonija noge koja se superponira sa voljnim pokretom. Djete povremeno izvrće nogu i stopalo na neprirodan način. Ako ovi pokreti zahvate obe noge hod može da liči na spastičan ili makazast. Nekada se javljaju trzaji ramena ili grimasiranje. Kasnije se uključuju mišići trupa, ramenog i karličnog pojasa. U početku se spazmi (grčevi) javljaju rjetko, zatim sve češće da bi postali stalni. Mišići glave su takođe zahvaćeni te mogu biti pormećene funkcije govora i gutanja, a može se javiti i blefarospazam (grč kapka).
Osim distoničnih mogući su mioklnični trzaji, blaga horeo-atetoza (neusklađeni pokreti) ekstremiteta, tortikolis (krivošija).
Hereditarna distonija je progresivna bolest, dok simptomatska nije uvek.
U nekim slučajevima generalizovani distonični simptomi postaju tako česti i teški da su ovakva stanja nazvana distonični status (status dystonicus). Neki od ovih bolesnika zahtevaju veštačko disanje, a nije redak ni letalan ishod.

Diskus hernija

U anamnezi ima više nastupa bolova u lumbalnom delu kičme (lumbago), obično posle naprezanja. Aktuelni bol je lokalizovan u istom predelu i širi se ka zglobu kuka, niz potkolenicu i list noge sve do prstiju. Parestezije (izmenjeni osećaj, osećaj mravinjanja), nekad i hipestezija (smanjen osećaj za dodir) u palcu noge govore da je u pitanju lezija korena L5, odnosno oštećenje diskusa između četvrtog i petog lumbalnog pršljena.Kada se ove smetnje jave na spoljnoj strani stopala i malom prstu ,reč je o oštećenju korena S1. Ahilov refleks je snižen ili ugašen i to je najpouzdaniji znak. Bolovi se pojačavaju pokretima i naprezanjem (kašalj, kijanje, smeh). Istezanje išijadičnog živca (podizanjem ispružene noge) dovodi do pojačavanja bola (pozitivan Lazarevićev znak). Mogu se naći i raznovrsni motorni znaci-najčešći nalaz je refleksni spazam paravertebralne muskulature koja predstvalja odbrambenu reakciju od bolnih pokreta. Pokretljivost ovog dela kičme je ograničena, naročito unazad. Može se javiti i hipotonija mišića, npr.glutealnih a nekada i mišića cele noge. Nemogućnost stajanja na prstima i peti posledica je slabosti fleksora i ekstenzora palca i fleksora stopala. Prolaps između drugog i trećeg i trećeg i četvrtog lumbalnog pršljena daje simptomatologiju od strane nervusa femoralisa-sniženje odnosno gašenje patelarnog refleksa, smanjenje snage, hipotonija i hipotrofija mišića kvadricepsa.

Cerebralna amiloidna angiopatija

Cerebralna amioloidna angiopatija često uzrokuje lobarnu intracerebralnu hemoragiju (krvarenje u lokalizovanoj arei mozga, manji šlog).

Simptomi i znakovi su: glavobolja, mučnina, povraćanje, demencija, pospanost, diplopije (duple slike), poremećaji vida, otežan govor, slabost, paraliza, promjene senzibiliteta, epi napadi, stupor, koma (rjetko). Oboljenje je progresivno.

Autizam

Djete pretškolskog uzrasta koje ima “klasični”autizam generalno je povučeno, odsutno, i ne ostvaruje reakciju prema drugim ljudima. Mnoga od djece sa ovim poremećajem neće ostvariti kontakt čak ni očima. Takodje, ona mogu izvoditi čudna ili ritualna ponašanja kao što su “klaćenje”, mahanje rukama, ili opsesivna potreba da se održava red. Mnoga deca sa autizmom uopšte ne govore. Ona koja govore mogu govoriti rimujući, mogu imati eholaliju (ponavljanje nečijih reči kao eho), mogu da govore o sebi u trećem licu (“on” ili “ona”), ili da koriste neobičan jezik.

Ozbiljnost autizma široko varira, od blagog do ozbiljnog. Neka deca su vrlo pametna i dobro im ide u školi, iako imaju problem školskog prilagodjavanja. Oni mogu biti sposobni da samostalno žive kad odrastu. Druga, pak, deca sa autizmom funkcionišu na mnogo nižem nivou. Mentalna zaostalost je često povezana sa autizmom. Ponekad, djete sa autizmom može pokazati poseban talenat u likovnoj umetnosti, muzici ili drugoj specifičnoj oblasti.

Aspergerov sindrom

AS je razvojni poremećaj obeležen nesposobnošću razumevanja-kako se ponašati u društvu. Druga obeležja su nespretnost i neusklađeni pokreti, poremećaj društvenog kontakta s ekstremnom egocentričnošću, ograničenim interesima i/ili neuobičajenim interesovanjima, ponavljanim rutinama i ritualima, pogotovu govora i jezika i neverbalnim komunikacionim problemima. Uopšteno, deca sa Aspergerovim sindromom pokazuju vrlo malo izraza lica osim ljutnje i žalosti. Mnoga deca imaju izvrsnu memoriju i talentovani su za umetnost (muzika, slikarstvo, književnost) pa ih zanimaju jedno ili dva područja. Mogu nadugo i naširoko razgovarati o omiljenoj stvari, ili ponavljati reč ili frazu nebrojeno mnogo puta. Deca sa AS sklona su boravku u "sopstvenom svetu" i zaokupljena sobom i svojim rasporedom. Njihova čula su intenzivnija, snažnije osećaju površine, temperaturu i ukus, a misli su im usmerenije. AS se obično primećuje u trećoj godini.

Deca s Aspergerovim sindromom imaju bolju prognozu od ostalih oblika razvojnih poremećaja i imaju veću verovatnoću odrastanja i nezavisnog samostalnog funkcionisanja. Ipak će ove osobe u većini slučajeva i dalje pokazivati blage poremećaje pri društvenim kontaktima. Takođe je povećan rizik za razvoj psihoza (mentalni poremećaj) i/ili poremećaja raspoloženja kao što je depresija u kasnijim godinama.
Iako odrasli s AS imaju uspešne karijere i zanimljive živote, uvek će ih smatrati neobičnim ljudima.

Arnold-Chiarijeva malformacija

Podjela

Tip I malformacija podrazumjeva spuštanje dela malog mozga koji se naziva tonzila kroz otvor lobanje koji vodi u kanal kičmene moždine. Druge strukture mozga nisu pomerene.

Tip II ACM odlikuju se većim pomeranjem moždanih struktura. Osim tonzila malog mozga, postoji pomeranj donjeg dela vermisa (središnji deo malog mozga koji spaja njegove dve hemisfere), četvrte moždane komore, horoidnog pleksusa (proizvodi moždanu tečnost) i produžene moždine. Ovaj tip se obično javlja u sklopu težih razvojnih poremećaja kao što je mijelodisplazija (spina bifida).

Tip III je poseban oblik kod koga postoji spina bifida (rascep koštanog kanala kičmene moždine) u vratu zajedno s ispadanjem moždanih ovojnica i struktura kroz taj otvor.
Ponekad se spominje i tip IV malformacije, nepotpun ili potpun izostanak razvoja donjih moždanih struktura, međutim, za razliku od prva tri tipa ovaj tip uopšte nije povezan sa pomeranjem moždanih struktura.

Apraksija

Postoji više oblika apraksija:

Motorna apraksija
- Oštećenje kontralateralne senzo-motorne regije (prednji i zadnji region oko centralne brazde)
- Teškoće izvođenja naizmeničnih, finih pokreta
- Pokreti gube melokinetičnost, izvode se sporo, sa naporom, neprecizno
- Pogođenost vremenske dimenzije pokreta

Ideomotorna apraksija
- Oštećenje levog parijetalnog režnja
- Pacijent ne može da izvede jednostavne gestove na nalog (vojnički pozdrav, da se prekrsti itd. ) ali ih izvodi automatski,
- Izvođenje složenih pokreta je otežano jer je otežano izvođenja jednostavnih u okviru složenih pokreta

Ideatorna apraksija
- Difuzna oštećenja P-T-O raskršća
- Jednostavni pokreti se izvode korektno ali postoji nemogućnost izvođenja složenih pokreta zbog poremećenog redosleda jednostavnih pokreta koji ih čine ( ne može da upali sveću ili cigaretu sa šibicom).
- Izgubljena šema, plan za izvođenje složenog pokreta

Konstruktivna apraksija
- Oštećenje levog, desnog ili oba parijetalna režnja
- Nesposobnost konstrukcije (slaganje) elemenata u prostoru, dvo- ili trodimenzionalnom (crtež, slaganje šibica, kocki)
- Razlike između konstruktvna apraksije levog i desnog parijetalnog režnja
- U sklopu Gerstmann-ovog sindroma

Specijalizovane apraksije:
- Apraksija oblačenja, hoda, buko-facijalna

Apces mozga

U prvoj fazi nastaju zapaljenja moždanog tkiva u određenoj regiji. Sledi kolikvacija moždanog tkiva sa formiranjem gnojne kolekcije ograničene kapsulom. Apscesi mogu biti mikroskopski i makroskopski, solitarni ili multipli.
Progresivna glavobolja je najčešći simptom. U kasnijoj fazi ona je praćena mukom i povraćanjem. Povećani intrakranijalni pritisak se manifestuje papilom stagnans, somnolencijom, konfuznošću ili komom. Umerena febrilnost se javlja u jednom procentu slučajeva. Moguća je pojava konvulzija.
Prognoza je u celini relativno loša-mortalitet je visok, naročito u komatoznih bolesnika. Najčešća sekvela je epilepsija koja se javlja u više od 50%. Fokalni neurološki deficit zaostaje u 25-50% preživelih, a mentalne promjene u oko 20%.

Anterogradna amnezija

Gledano klinički, postoje tri vrste pamćenja koje se razlikuju u trajanju sećanja:

-neposredno pamćenje - trajanje sećanja iznosi nekoliko sekundi, npr. sećanje imena osoba ili telefonskog broja
-kratkotrajno, recentno pamćenje - prisećanje događaja posle nekoliko minuta, sati ili dana; kratkotrajno pamćenje može se definisati i kao sposobnost učenja i spremanja novih informacija i mogućnosti njihove reprodukcije nakon nekog vremenskog intervala, npr. minuta, nekoliko sati ili dana
-dugotrajno pamćenje - sećanje nekoliko meseci ili godina nakon događaja.

Ako osobe posle povrede glave deluju svesno i razgovaraju, ali se posle tih događaja ne sećaju, reč je o anterogradnoj amneziji. Te osobe nisu sposobne da zapamte nove događaje. Ovaj oblik amnezije pokriva izvesno vreme i posle očiglednog vraćanja svesti i uspostavljanja kontakta sa okolinom.
Najčešće se vidi posle pretrpljenog potresa ili nagnječenja mozga, kad može biti udružena s retrogradnom amnezijom. Anterogradna amnezija izazvana je nesposobnošću stvaranja slika sećanja i njihovg zadržavanja. Ovaj oblik amnezije jedan je od pouzdanih kriterijuma za procenu težine oštećenja, odnosno povrede mozga.

Anosmija

Gubitak osećaja mirisa može biti jednostran ili obostran. Jednostrane anosmije nastaju kod meningeoma olfaktivnog grebena, tumora baze čeonog režnja. Obostrana anosmija nastaje kod lokalnih procesa na nosnoj sluzokoži (rinitis). Ako su praćene glavoboljom znak su su intrakranijalnog procesa.
Neki ljudi mogu biti neosetljivi na neki određeni miris. To se zove specifična anosmija i može biti određena nasleđem.

Angelmanov sindrom

Novorođenčad sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo nastaju problemi sa hranjenjem i primetan je zastoj u razvoju. Simptomi i znaci ovog sindroma su: spastičan hod, spastični pokreti, flaping (podrhtavanje, lepršanje) ruku, zaostajanje u razvoju, poremećaj govora (neka deca izgovaraju samo par reči), poremećaji spavanja, hiperaktivnost, napadi smeha, mikrocefalija (mala glava). Veoma rano se može razviti epilepsija, između 2. i 3. godine, kao i poremećaji ravnoteže.

Aleksija

Reč aleksija nastala je od grčkog prefiksa "a-" (bez, ne) i reči "lexis" (reč). Aleksija je neurološki poremećaj koji se karakteriše nemogućnošću čitanja ili razumevanja pisanih reči.

Aleksija se javlja u najranijem detinjstvu i obično se otkriva u ranom školskom dobu, kada djete počinje da savladava veštine čitanja i pisanja. Ova deca ne znaju da pročitaju reči, nekada čak mogu da pročitaju slovo po slovo, ali ne mogu da slova spoje u celinu niti da razumeju značenje pročitane reči.
Kod odraslih, koji su znali da čitaju a posle neke traume oboleli od alekesije, postoji još uvek sećanje pisanja i čitanja i jezičke funkcije su očuvane. Ove osobe prepoznaju reči kada im neko drugi speluje na glas, ali ne prepoznaju kada ih sami čitaju.

Alchajmerova bolest

U tipičnim slučajevima Alchajmerova bolest počinje sa smetnjama pamćenja, teškoćama nalaženja reči ili izmenama raspoloženja. Posle najmanje šest meseci uočavaju se problemi za razliku od obične zaboravnosti koja se ne pogoršava. Sa napredovanjem bolesti mogu da se razviju i drugi problemi: Stalno zaboravljanje skorašnjih događaja, sastanaka, imena i lica kao i teškoće da razumeju šta je rečeno. Postaju konfuzni u rukovanju sa novcem, vožnji automobila ili upotrebi kućnih aparata. Nastaju izmene ličnosti, prestaju da brinu za osobe iz neposredne okoline, postaju razdražljivi ili ravnodušni. Mogu da se jave promjene raspoloženja sa plačljivošću, postaju sumnjičavi, misle da ih neko potkrada ili želi da im naudi. U kasnijoj fazi bolesti mogu da postanu uznemireni, ustaju noću, spremaju se da idu negde, odlutaju I izgube se ili se stalno šetaju u istom prostoru. Vremenom gube normalne inhibicije, skidaju se pred drugim ljudima, ponašaju se agresivno ili ispoljavaju druge promjene ponašanja. U završnoj fazi demencije bolesnici su vezani za postelju, gubi se normalna komunikacija, ne kontrolišu više mokrenje i stolicu. Ličnost može da se u toj meri promeni da bliske osobe imaju utisak kao da se radi o stranoj osobi.

Uzroci Alchajmerove bolesti

Tačni uzroci Alchajmerove bolesti nisu poznati i verovatno da je većina slučajeva uslovljena sa više udruženih činilaca. Pojave koje čine Alchajmerovu bolest verovatnijom nazivaju se faktori rizika. Starije životno doba je najveći faktor rizika, naročito posle 65 godina, kada je učestalost oko 5%, a posle 80 godina je preko 20%. Ipak, preko polovine osoba u svojim devedesetim godinama nisu dementne. Teže ili ponovljene povrede mozga mogu da dovedu do demencije. Nasledni faktor je dokazan za manji broj obolelih gde se demencija javlja porodično ukoliko članovi porodice dožive odgovarajući uzrast. Radi se o promenama (mutacijama) gena na hromozomima 23, 14 i 1 koje neizostavno dovode do bolesti. Ove osobe obično oboljevaju ranije, nekad već u tridesetim godinama. Kod osoba u starijim godinama može da se nasledi sklonost, ali je neophodno dejstvo spoljnih faktora da bi nastala demencija. Faktor rizika je apolipoprotein E4 koji povećava sklonost ka nastajanju demencije, ali je ne uzrokuje. Takođe su otkriveni i neki manje značajni faktori. Demencije su nešto češće kod manje obrazovanih ljudi, ali svako može da razvije ovakav poremećaj.

Afazija

Afazija je nesposobnost upotrebe jezika: kao takva, ona se manifestuje kroz sve jezičke modalitete: pogađa sposobnost slušanja i govora, čitanja i pisanja, a ne zavisi od sluha i vida.

Broc-ova afazija (motorna) - Rjetko se javlja u čistoj formi i tada je reč o vrlo uskoj i preciznoj moždanoj leziji. Broc-ovu afaziju karakterišu: redukcija govornog izraza, osoba razume govor, može da čita u sebi ali ne može da se izrazi govorom, govor je nefluentan i isprekidan, dizartričan, negramatički organizovan i telegrafski. Poremećeni su: čitanje na glas, pisanje, ponavljanje. Pacijent je svestan stanja i to mu smeta. Kod motorne afazije bolesnik razume sve što mu se govori ili čita. Razumevanje govora je sačuvano, ali onemogućen je spontani govor tj. govorno oblikovanje misli. Teže oblike motorne afazije označava i nemogućnost izvođenja svesnih, namernih pokreta govornim organima. Lakše oblike motorne afazije obeležava otežana verbalizacija, usporeni govor (bradilaličan), izražavanje vrlo kratkim rečenicama (telegrafski stil). Rukopis mu je težak, često puta i nespretan. Motornu afaziju dosta često prate oduzetost desne strane tela, oduzetost artikulacijskih organa, što još više otežava sliku bolesti i usporava rehabilitaciju.

Wernicke-ova afazija (senzorna) - takođe se rjetko javlja u čistoj formi. Primarno je prisutan poremećaj razumevanja. Ovde treba napomenuti da se ne radi o smanjenju nivoa opšte inteligencije. U ovom slučaju poremećaj razumevanja karakteriše to da pacijent : ne razume govor, ima fluentan i dobro artikulisan govor, sintaksa je očuvana, ali je opšti utisak da je govor isprazan, čitanje na glas, ponavljanje i imenovanje takođe su otežani. Kod senzorne afazije bolesnik nema problema s govorom, ali nedostaje smisao govora pa ni sam bolesnik ne zna šta je zapravo rekao. Nerazumevanje govora, svoga i tuđeg, rezultuje upotrebom besmislenih reči (neologizmi) i njihovom pogrešnom upotrebom tj. ispremeštanjem slogova u rečima (parafazija). Sam govor je moguć, ali takav bolesnik često mnogo govori (često kažemo da je logoroičan), ali, nažalost, bez smisla i nerazumljivim rečnikom. Tu se često javlja i problem s čitanjem. Pacijent nije svestan svog stanja.

Konduktivna afazija - (tzv. senzo-motorina) nastaje kao posledica prekida anatomskih veza između senzornih i motornih delova mozga. Karakteristike ove afazije su: govor je uglavnom fluentan, dolazi do poremećaja imenovanja, nemogućnost ponavljanja reči, razumevanje delimično očuvano, čitanje moguće u sebi, ali ne i na glas. Pacijent je obično svestan problema i pokušava se ispraviti .

Globalna afazija - radi se o najčešćoj formi afazije. Uglavnom se javlja kao posledica infarkta mozga posle začepljenja glavne grane arterije cerebri medije. Karakteristike su: pacijent ne govori, ne razume govor, ne čita, ne piše, ne ponavlja reči, ne imenuje viđeni predmet.

PROČITAJ / PREUZMI I DRUGE SEMINARSKE RADOVE IZ OBLASTI:

ASTRONOMIJA | BANKARSTVO I MONETARNA EKONOMIJA | BIOLOGIJA | EKONOMIJA | ELEKTRONIKA | ELEKTRONSKO POSLOVANJE | EKOLOGIJA - EKOLOŠKI MENADŽMENT | FILOZOFIJA | FINANSIJE |  FINANSIJSKA TRŽIŠTA I BERZANSKI    MENADŽMENT | FINANSIJSKI MENADŽMENT | FISKALNA EKONOMIJA | FIZIKA | GEOGRAFIJA | INFORMACIONI SISTEMI | INFORMATIKA | INTERNET - WEB | ISTORIJA | JAVNE FINANSIJE | KOMUNIKOLOGIJA - KOMUNIKACIJE | KRIMINOLOGIJA | KNJIŽEVNOST I JEZIK | LOGISTIKA | LOGOPEDIJA | LJUDSKI RESURSI | MAKROEKONOMIJA | MARKETING | MATEMATIKA | MEDICINA | MEDJUNARODNA EKONOMIJA | MENADŽMENT | MIKROEKONOMIJA | MULTIMEDIJA | ODNOSI SA JAVNOŠĆU |  OPERATIVNI I STRATEGIJSKI    MENADŽMENT | OSNOVI MENADŽMENTA | OSNOVI EKONOMIJE | OSIGURANJE | PARAPSIHOLOGIJA | PEDAGOGIJA | POLITIČKE NAUKE | POLJOPRIVREDA | POSLOVNA EKONOMIJA | POSLOVNA ETIKA | PRAVO | PRAVO EVROPSKE UNIJE | PREDUZETNIŠTVO | PRIVREDNI SISTEMI | PROIZVODNI I USLUŽNI MENADŽMENT | PROGRAMIRANJE | PSIHOLOGIJA | PSIHIJATRIJA / PSIHOPATOLOGIJA | RAČUNOVODSTVO | RELIGIJA | SOCIOLOGIJA |  SPOLJNOTRGOVINSKO I DEVIZNO POSLOVANJE | SPORT - MENADŽMENT U SPORTU | STATISTIKA | TEHNOLOŠKI SISTEMI | TURIZMOLOGIJA | UPRAVLJANJE KVALITETOM | UPRAVLJANJE PROMENAMA | VETERINA | ŽURNALISTIKA - NOVINARSTVO

 preuzmi seminarski rad u wordu » » »

Besplatni Seminarski Radovi