OSTALI SEMINARSKI RADOVI
IZ MEDICINE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALBINIZAM
Albinizam
je nasledni genetski poremećaj koji karakteriše delimično
ili potpuno odsustvo pigmenta kože, kose i očiju zbog poremećaja ćelija
koje proizvode melanin. Naziv dolazi od latinske reci albus, što
znači beo. Melaninje crni ili smeđi pigment koji nastaje putem enzimske
oksidacije tirozina, koji je sadržan u velikom broju biljnih i životinjskih
vrsta, kao i kod čoveka. Kod životinja i čoveka melanin se stvara u ćelijama
melanocitima u koži, očima i kosi i utiče na njihovu boju. Kod albinizmaje
broj melanocita normalan, ali je poremećena sinteza melanina. Izostajanje
stvaranja hlorofila kod biljnih vrsta se takođe naziva albinizam.
Albinizamje jednako zastupljen kod muškaraca i žena. Nasleđuje se preko
recesivnih gena, što znači da oba roditelja moraju da imaju poremećaj
(koji ne mora biti vidljiv), da bi se preneo na dete. Ukoliko samo jedan
roditelj poseduje ovaj gen, veomaje retko da ga dete nasledi, ali je ipak
moguće. Albinizamje čest kod dece iz brakova medju bližim rodjacima. Fizički
simptomi bolesti su veoma svetao ten, svetla ili bela kosa u detinjstvu,
veoma svetle oči, koje čak mogu biti crvenkaste ili roze boje.
Istorija albinizma
Najstariji podaci o albinizmu su pronadjeni u Rimu i Nemačkoj.
Prvi ljudi koji su proučavali ovaj retki genetski poremećaj bili su Aulus
Gellius and Plinius Secundus Stariji, razni podaci o ovome su pronadjeni
u njihovim spisima. Cak su 1904. otkriveni slučajevi albinizma kod životinja.
Ali tek 1908. godine Archibald Garrodje zvanično priznao albiniamkao
bolest i postaoje poznat kao otac albinizma. Bolest je opisao kao urođenu
grešku u metabolizmu.
Prve opširne naučne podatke o albinizmu, sa obimnom monografijom koja
uključuje tekstove, fotografije, crteže i atlas osoba i porodica sa albinizmom
iz svih delova sveta, napisao je Karl Pearson 1911. godine. Ovde
se navodi da su ljudi koji su ziveli oko 400 godina pre Nove ere, opisivali
ljude koji su imali albinizam, zatim Pliny, rimski prirodnjak,
je opisivao boju očiju i kose, kao i fotofobiju kod ljudi sa albinizmom.
Eksploatacija raznih delova sveta od strane evropskih istraživača u 16.
i 17. veku omogućila su češće proučavanje osoba sa svetlom kožom i kosom
na severu Afrike, na Bliskom Istoku, Cejlonu, Brazilu i Novom Meksiku.
Napredak naučne medicinske literature u 18. i 19. veku dao je stručne
opise i simptome albinizma. Dalji razvoj nauke početkom 20. veka omogućio
je razumevanje recesivne genetske prirode albinizma.
Sva ova dugogodišnja istraživanja omogućila su nam da danas razumemo složeni
sindrom albinizma.
Tipovi albinizma
Postoji više tipova albinizma, u zavisnosti od toga kako
se nasleđuju. Najčešci tipovi su tirozinaza pozitivni i tirozinaza negativni
tip. U zavisnosti od stepena aktivnosti tirozinaze, razlikuje se i nekoliko
podtipova. Drugi poznati poremećaji koji imaju albinizam kao simptom su
Chediak- Higashi sindrom, Hermansky-Pudlak sindrom i Waardenburg sindrom.
Osobe koje nemaju enzim tirozinazu razvijaju sliku pod nazivom tirozinaza
negativnog albinizma, a osobe u kojih se defekt događa u kasnijm stadijumima
sinteze melanina ili u pohranjivanju ili prenosu melanina razvijaju sliku
tirozinaza pozitivnog albinizma.
Tirozinaza pozitivni albinizam
Prvi je put opisan među Zuni Indijancima Novog Meksika kod osoba koje imaju defekt na hromozomu 15q11-q12. To je najčešći oblik albinizma, 1:15 000 kod crnaca, a pola od toga kod belaca. Pri rođenju kožaje sasvim bela, a posle može postati od ružičaste do krem, naročito kod crnaca. Bolesnici imaju žutosmeđu kosu, a oči su plave do žutosmeđih. Na koži se mogu videti brojne pege i melanocitni mladeži. Problemi s vidom nisu posebno izraženi.
U grupu tirozinaza pozitivnog albinizma ubrajamo i dva sindroma:
• Hermansky - Pudlak sindrom
• Chediak - Higashi sindrom
1. Hermansky - Pudlak sindrom je autozomno
recesivna bolest. Iakoje najviše proučavana kod Portorikanaca, može se
naći svuda u svetu. Prvi put su ga opisali 1959. g. dvojica Čeha. Bolesnici
imaju belu ili "krem" kožu, s brojnim pegama i melanocitnim
mladežima, kosa im je "krem" do svetlosmeđe, a boja očiju varira
od plave do svetlosmeđe. Takođe vrlo često imaju probleme s očima - najčešće
je to velika osetljivost na svetlo, imaju smanjenu oštrinu vida, a ređe
nistagmus (nekontrolisanii pokreti očiju) i strabizam. Osobe obolele od
ovog sindroma često pate od poremećaja zgrušavanja krvi; skloni su krvarenjima
i nastanku modrica. Krvarenje se može pojaviti i u crevima te ovi bolesnici
imaju krvave prolive i bolove u stomaku. Zbog toga ne smeju uzimati aspirin.
Zanimljivo je da rutinski testovi kaogulacije krvi mogu biti normalni
- kao što su broj trombocita, protrombinsko vreme i parcijalno tromboplastinsko
vreme. Vreme krvarenjaje obično produženo, iako i ono može biti normalno.
2. Chediak-Higashi sindrom je takođe autosomno recesivna
genodermatoza. Belci s ovim sindromom imaju sasvim belu kožu, a kod crnaca
koža ima sivkasti ton. Kosa ima "metalik" boju. Ti bolesnici
mogu imati poteškoće u rastu i razvoju kao i veliku sklonost čestim infekcijama
- posebno kože i usne duplje. Oko 80% bolesnika razvije sliku poput limfohistiocitnog
limfoma s promenama najetri, slezeni i limfnim čvorovima uz redovitu pojavu
anemije, krvarenja i ozbiljnih infekcija koje mogu dovesti do smrti.
Tirozinaza negativni albinizam
Je drugi česti tip albinizma, takođe autozomno recesivna
bolest. Izazvanje mutacijom gena
na hromozomu 11 segmenat q14-q21 Postoji nekoliko podtipova ove vrste
albinizma :
• Tip I-A-jedino se kod ovog tipa sreće
potpuno odsustvo melanina. Kod svih ostalih se može naći u manjim tragovima.
Najčešći simptomi su potpuno bela boja kože, često se javljaju opekotine
od sunca, kosaje svetloplava, oči su bledo-svetloplave boje, zenicaje
crvenkaste boje, fotofobija, strapizam (razrokost), oslabljen vid
• Tip I-B- produkcija melaninaje jako smanjena, ali su
ipak male količine prisutne. Kosa kod osoba sa ovim tipom albinizmaje
žućkasto-crvenkaste boje, a ostali simptomi su isti kao i kod prethodnog
tipa samo slabije izraženi
• Tip I-MB- minimalna produkcija melanina
• Tip I-TS (TeMperatur-senzitivna produkcija melanina)-
kod ovog tipa je produkcija melanina zavisna od temperature tela. Normalna
temperature tela sprečava produkciju melanina, ali na ekstemitetima, gdeje
temperature nešto niža pigmentacijaje prisutna
Waardenburg sindrom
Ovaj sindrom je nasledni genetski poremećaj koji može izazvati gubitak sluha ili delimični alibinizam, odnosno promene u pigmentaciji kože i kose. Jednako se javlja kod muškaraca i žena i kod svih etničkih grupa ljudi. Utvrđeno je da se javljajedna osoba sa ovim sindromom na 42 000 ljudi. Sindrom je dobio naziv po holandskom doktoru koji se zvao Petrus Johannes Waardenburg, koji je prvi primetio da ljudi sa neuobičajnom bojom očiju imaju određene probleme sa sluhom. Posle dugogodišnjeg proučavanja zaključio je daje jedna od glavnih karakteristika ljudi sa ovim sindromom različita boja očiju. Jedno okoje najčešće braon, a drugo plavo. Takođe, ove osobe imaju najčešće svetlo plavu ili belu kosu, posebno deca. Postoje najmanje 4 tipa ovog sindroma, svi su autozomno recesivne bolesti, odnosno nasledjuju se od oba roditelja.
Albinizam kod ljudi
Albinizamje retko genetko oboljenje. Prema istrazivanjima
najrasprostranjeniji je u Africi. Smatra se dajedan covek u 17 000 ima
neki oblik albinizma, dok svaki sedamdesteti čovek u sebi nosi ovaj gen.
Na drugom mestuje Amerika, gde jedan čovek u 20 000 ima neki vid albinizma.
Javlja se jednako kod muškaraca i žena i kod svih rasa. Deca koja imaju
albinizam, najčešće imaju roditelje koji nemaju simpome, imaju normalni
ten, boju kose i očije, nego samo u sebi nose ovaj gen.
Ovaj poremećaj je nasledan i ne može se dobiti ni najedan drugi način.
Rizik od dobijanja albinizma imaju deca čiji roditelji imaju isti poremećaj,
deca čiji roditelji nemaju albinizam, već samo nose u sebi gen, ljudi
koji imaju slučajeve albinizma u bližoj porodici.
Ne postoji lek za albinizam. Lečenje ima za cilj da umanji simptome. Jedino
kod ređih oblika albinizma, koja za posledicu imaju oslabljen vid ili
druge zdravstvene probleme, lečenje je neophodno. Preventivno lečenje
se odnosi na zaštitu očiju i kože, naročito od sunčevog zračenja. Nije
otkriven način da se spreči albinizam. Ljudi koji imaju najčešće oblike
albinizma žive sasvim normalan život. Jedino ljudi koji imaju veoma retku
vrstu ovog poremećaja, odnosno Hermansky - Pudlak sindrom, koji
uzrokuje znatne komlikacije, moraju imati odgovarajuće lečenje. Povećani
rizik od raka kože postoji, ali uz odgovarajuću negu on se može sprečiti.
Ljudi koji imaju albinizam, ali u sebi ne nose taj gen, mogu dobiti decu
koja nemaju ovu bolest.
Ljudi koji imaju albinizam često imaju probleme u socijalnom životu. Kroz
istoriju, ljudi sa ovim poremećajem često su bili odbačeni od društva
zbog čudnijeg fizičkog izgleda, u nekim zemljama se smatralo da poseduju
natprirodne moći, da mogu da predvide budućnost ili izleče bolesne. Poslednjih
godina u Africi, posebno u Tanzaniji i Burundiju, albino ljude ubijaju
zbog njihovih delova tela. Vračevi smatraju da ukoliko se u određene napitke
ubace delovi tela albina, osoba se može izlečiti ili obogatiti. Mnogi
ljudi veruju da su albini prokleti i daje njihovo stanje zarazno. Zbog
togaje neophodna edukacija ljudi o ovom retkom genetskom poremećaju.
Postoje razne organizacije širom sveta koje pomažu albinima da saznaju
sve o svojoj bolesti i da ih savetuju o lečenju. Takođe postoje organizacije
koje pomažu roditeljima koji imaju decu sa albinizmom.
Albinizam kod životinja
Albinizam kod životinjaje takođe nasledan. Javlja se kod svih vrsta životinja, koje proizvode melanin. Zapaženje kod sisara, ptica, reptila, vodozemaca, riba, mekušaca i insekata. Skoro sve domaće životinje imaju neku vrstu albinizma. Zanimljivo je da su i sijamske mačke albini. Miševi, zečevi i hrčci koji se koriste u laboratorijama najčešće su albino životnje. Smatra se da su one lakše za rad, najverovatnije jer imaju oštećen vid. Nisu sve albino životinje potpuno bele, jer neke životinje proizvode manje ili veće količine melanina koji formira pigment na koži ili krznu životinje.
Nemaju sve bele životinje albinizam. Najlakši način da se razlikuju životinje su oči. Melanin utiče na razvoj očiju i vida životinje. Bez braon-crnog ili crveno-žutog pigmenta, oči albino životinja su roze ili svetlo plave. Melanin kod sisara i ostalih životinja ima dvostruku ulogu : zaštita od sunca odnosno štetnog sunčevog zračenja i razvija vid, odnosno utiče na razvoj određenih delova očiju kao što su očni mišići, optički nervi i zenice.
Naučnici su takođe istraživali kako se život životinja odvija u divljini. Životinje moraju biti sposobne da sebi obezbede hranu, potomstvo, da uoče opasnost i da izbegnu neprijatelja. Istraživanja su pokazala kako belo krzno albina ili nedostatak kamuflaže utiče na životinje kao mogućnost da postanu plen. Ponekad su albino životinje lakše uočljive zbog svoje bele boje i lakše postaju plen, nego druge životinje. S drge strane, u nekim slučajevima, predatori ih nisu prepoznali kao hranu. U istraživanjima gde je bilo mnogo mogućnosti za skrivanje, predatori su jednakom brzinom hvatali albino životinje, kao i one u normalnoj boji.
Kod mnogih vrsta ptica kao što su pingvini i gavrani, istraživanja
su pokazala da ukoliko imaju albinizam ove zivotinje teže nalaze partnera
za parenje. Ove životinje su konstantno odbijane od strane drugih životinja
iste vrste, verovatno zbog nedostatka krza ili odredjenih prepoznatljivih
šara.
Zaklujčak
Iako i danas postoje vračanja i paganska verovanja u nekim
delovima sveta, situacijaje pogodnija za albino ljude. Zakoni su pooštreniji
i ljudi u Tanzaniji i Burundi danas odgovaraju za svoja dela. Ali i pored
toga 1992. godine je osnovana Albino svetska alijansa (AWA - Albinism
World Alliance).
Albino svetska alijansa se bavi podrškom albino ljudi u mnogim zemljama.
Onaje osnovana 1992. godine od strane predstavnika iz Australije, Kanade,
Tanzanije, Velike Britanije, Sjedninjinih američkih drzava. Godinama se
širila i uključivala grupe podrške iz Nemačke, Holandije, Norveške, Južne
Afrike i mnoge druge.
Ciljevi alijanse su :
- Da služi kao podrška albino grupama
- Da deli informacije o albinizmu
- Da širi značaj o albinizmu internacionalno
- Da promoviše razvoj grupa podrške širom sveta
- Da deli informacije o tehnologiji koje bi pomogle ljudima sa albinizmom
Alijansa i grupe unutar nje organizuju sastanke, sponzorišu radionice i nacionalne konferencije, izdavaju novine i druge aktivnosti. Alijansa pruža informacije o albinizmu u mnogim zemljama u nadi da ce podići svest o problemu ljudi sa albinizmom.
Izvori
www.albinism. org
www.scribd.com
www.africaansealbinos.com
www.zabavnokplus.com
www.zdrav-zivot.com
www.rarediseases.about.com
www.healthline.com
www.myfunbook.net
www.chooseurfun.com
www.vitiligos.com
www.answers.ask.com
www.aquantumo fknowledge.wordpress .com
www.scienceray. com
www.serendip.brynmawr.edu
preuzmi
seminarski rad u wordu » » »
