Mendel je od 1856. do 1860. godine pratio nasljeđivanje 7 monogenskih svojstava vrtnoga graška. U svojim je istraživanjima kao polazni biljni materijal koristio čiste linije (homozigote) za ta svojstva. Kada je križao čiste linije (npr. grašak visoke stabljike s graškom niske stabljike), u prvoj filijalnoj (F1) generaciji dobivao je sve visoke biljke (Slika 1). U drugoj filijalnoj (F2) generaciji, dobivene samooplodnjom F1 generacije, dobio je potomke od kojih je ve ćina imala visoke stabljike, no neki su imali niske stabljike. Mendel je prebrojavanjem potomaka utvrdio da je visokih biljaka tri puta više od niskih. Na sličan je način pratio nasljeđivanje ostalih 6 karakteristika.

Križanje graška: parentalna i uniformna F1 generacija

Slika 1: Križanje graška: parentalna i uniformna F1 generacija.

U svim slučajevima utvrdio je da se u F1 generaciji ispoljava samo jedan od dva alternativna fenotipa, dok su u F2 generaciji zastupljena oba fenotipa u omjeru 3:1 što čini fenotipski omjer F2 generacije monohibridnog križanja.

Zaključio je slijedeće:

u svakoj se biljci nalaze dva nasljedna faktora za jedno svojstvo, od kojih se samo jedan prenosi u sljedeću generaciju (gameta prenosi samo jedan od dva alela nekog gena),
u F1 generaciji jedan faktor je dominantan (izražen u fenotipu, vidljiv), a drugi je «skriven» (recesivan alel),
dva nasljedna faktora razdvajaju se jedan od drugoga prilikom stvaranja gameta (razdvajanje alela u anafazi I mejoze), a zatim se slobodno kombiniraju s faktorom druge jedinke.
Monogensko svojstvo: svojstvo kontrolirano jednim genom ili jednim parom alela (za razliku od poligenskog svojstava kontroliranog s 2 ili više gena).

Mendelov prvi zakon nasljeđivanja kaže da se par alela za neko svojstvorazdvaja ili segregira tijekom stvaranja gameta (proces nastanka gameta je gametogeneza, a uključuje mejozu) tako da svaka gameta dobije po jedan alel

(gamete su haploidne). Fizička osnova segregacije alela je razdvajanje homolognih kromosoma u anafazi I ili sestrinskih kromatida u anafazi II mejoze. Ako se alel za visoku stabljiku nalazi na jednom kromosomu, a alel za nisku stabljiku na njegovom homolognom paru, jasno je da se aleli ne mogu naći zajedno u istoj gameti.

**Test-križanje (test cross)**

Dva različita fenotipa – okrugla i naborana sjemenka graška - određena su s 3 različita genotipa (SS, Ss, ss). Dominantni fenotip (okrugla sjemenka) određen je s dva različita genotipa (SS i Ss). Da bi u nekoj populaciji graška otkrili genotip graška okruglih sjemenki moramo napraviti križanje tih biljaka s recesivnim homozigotom

(ss). Križanje biljke nepoznatog genotipa s recesivnim homozigotom naziva se test-križanje. Iz fenotipskog omjera F1 generacije test-križanja možemo zaključiti ogenotipu roditelja: ako je roditelj bio homozigot u F1 generaciji dobit ćemo sve fenotipski iste biljke (okrugla sjemenka), a ako je roditelj bio heterozigot križanje će dati fenotipski različite potomke (okrugla sjemenka:naborana sjemenka) u omjeru 1:1.

a) jedinka dominantnog fenotipa je homozigot

100% potomaka dominantnog fenotipa

b) jedinka dominantnog fenotipa je heterozigot

50% potomaka dominantnog fenotipa i 50% potomaka recesivnog fenotipa

**Povratno križanje (backcross)**

Povratno križanje je križanje hibrida (jedinke F1 generacije) s jednim od roditelja ili s jedinkom genetički identičnoj/vrlo sličnoj jednom od roditelja. Ova vrsta križanja primjenjuje se u uzgoju kulturnih biljaka (Slika 2) i domaćih životinja, kao i kod npr. proizvodnje transgeničnih/transgenih biljaka ili knockout miševa.

Prikaz križanja kulturne biljke velikog klasa

Slika 2. Prikaz križanja kulturne biljke velikog klasa i visoke stabljike (A) s nekultiviranim srodnikom malog klasa niske stabljike (B), s ciljem dobivanja biljke velikog klasa i niske stabljike (A') u F2 generaciji. Cilj je u nekoliko ciklusa povratnog križanja dobiti jedinku A''' koja je genetički gotovo istovjetna roditelju genotipa A osim u svojstvu za dužinu stabljike.

Iako je Mendel utvrdio zakone nasljeđivanja na primjeru svojstava određenih jednim genom, osobine u biljaka, životinja te u čovjeka mogu biti, i najčešće su, određene s više gena. Takva se svojstva nazivaju poligenska svojstva. U čovjeka su to na primjer: boja očiju, boja kose, visina, težina, inteligencija itd. Također, razvoj nekih bolesti poput srčanih bolesti i raka, uvjetovan je mutacijama u više gena. U čovjeka je poznato puno monogenskih nasljednih bolesti čije je nasljeđivanje lako pratiti (jer su uvjetovane promjenom samo u jednom genu) analizom rodoslovlja. Mogućnost otkrivanja genetičkih bolesti prije rađanja potomstva važna je radi planiranja obitelji.

PRIMJERI DOMINANTNO-RECESIVNOG NASLJEĐIVANJA OSOBINA KOD ČOVJEKA

DOMINANTNO	RECESIVNO
Ušni režanj slobodan	Ušni režanj vezan
Uho s Darwinovom kvrgom	Uho bez Darwinove kvrge
Uho bez snopa dlačica	Snop dlačica na obodu uha
Ušni režanj s rupicom	Ušni režanj bez rupice
Ivica kose na sredini čela izvijena	Ravna ivica kose na čelu
Deformirani nokti („Nail patella“ sindrom)	Normalni nokti i patela
Bijeli pramen u kosi kod muškaraca	Bijeli pramen u kosi kod žena
Ćelavost kod muškaraca	Prorijeđenost kose kod žena
Tamna kosa	Crvena kosa
Ravna kosa	Kovrčava kosa
Rupica na bradi (kost)	Bez rupice na bradi
Kratki prsti (brahidaktilija)	Normalna dužina prstiju
Više prstiju (polidaktilija)	Normalan broj prstiju
Nemogućnost savijanja palaca (distalna	Distalna hiperekstenzibilnost palca
hiperekstenzibilnost)	(savijanje i do 45%)
Posljednji članak malog prsta savijen ka	Mali prst ravan
domalom
Dlačice na srednjem članku prstiju	Odsustvo dlačica na srednjem članku svih
	prstiju
Sposobnost uzdužnog savijanja jezika	Nesposobnost uzdužnog savijanja jezika
Normalna usta	Zečja usna
Sposobnost poprečnog savijanja jezika	Nesposobnost poprečnog savijanja jezika
Lijevi palac preko desnog	Desni palac preko lijevoga (pri sklopljenim
	šakama)
Kažiprst kraći od četvrtog prsta kod	Kažiprst kraći od četvrtog prsta kod žena
muškaraca
Dvije tetive u korijenu šake	Tri tetive u korijenu šake (kada se stisne
	pesnica)
Maljavost	Odsustvo maljavosti
Pjegavost (izražena)	Odsustvo pjegavosti
Osjećanje gorkog okusa feniltiokarbamida	Nesposobnost osjećaja gorčine PTC-a
(PTC)
Osjećanje okusa brucina	Nesposobnost osjećaj brucina
Oči pigmentirane	Oči plave
Katarakt očiju	Zdrave oči
Normalan vid	Kratkovidnost
Normalno razlikovanje boja	Sljepoća za boje

O osnovnim pojmovima vjerojatnosti:

OSNOVNA PRAVILA:

Ako je potpuno sigurno da će se nešto dogoditi, vjerojatnost je 1.
Vjerojatnost da će se između N događaja, koji su jednako vjerojatni i međusobno nezavisni, dogoditi jedan određeni, jest 1/N.
Ukupna vjerojatnost da će se dogoditi dva ili više nezavisnih događaja, je umnožak vjerojatnosti svakog od tih događaja (tzv. „i“ pravilo). Npr. vjerojatnost dobivanja dvije uzastopne četvorke bacanjem kocke je 1/6 x 1/6 = 1/36.

IV. Ukupna vjerojatnost da će se dogoditi dva ili više međusobno isključivih događaja, je zbroj vjerojatnosti svakog pojedinačnog događaja (tzv. „ili“ pravilo). Npr. vjerojatnost dobivanja četvorke ili šestice jednim bacanjem kocke je 1/6 + 1/6 = 2/6.

PROČITAJ / PREUZMI I DRUGE SEMINARSKE RADOVE IZ OBLASTI:

preuzmi seminarski rad u wordu » » »

Besplatni Seminarski Radovi